dégénérescence maculaire liée à l'âge (Q830308)

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pathologie de l'œil

DMLA
Dégénérescence Maculaire Liée À L'âge
Degenerescence maculaire liee a l'age

Langue	Libellé	Description	Également connu comme
français	dégénérescence maculaire liée à l'âge	pathologie de l'œil	DMLA Dégénérescence Maculaire Liée À L'âge Degenerescence maculaire liee a l'age
anglais	age related macular degeneration	medical condition which may result in blurred or no vision in the center of the visual field	AMD age-related macular degeneration senile macular degeneration senile macular retinal degeneration Age Related Maculopathies Age Related Maculopathy

Déclarations

nature de l’élément

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classe de maladie

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symptôme ou signe médical

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syndrome maculaire

1 référence

ontologie des maladies

date de consultation

30 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

handicap visuel

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maladie à transmission autosomique dominante

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ontologie des maladies

date de consultation

30 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

dégénérescence maculaire

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spécialité médicale

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association génétique

méthode de détermination

étude d'association pangénomique

1 référence

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https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_10871&ncbiId=2737

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=GLI3

Phenocarta ^anglais

Insights into the genetic architecture of early stage age-related macular degeneration: a genome-wide association study meta-analysis ^anglais

date de consultation

25 mai 2020

méthode de détermination

étude d'association pangénomique

1 référence

URL de la référence

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_10871&ncbiId=6239

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=RREB1

Phenocarta ^anglais

Genome-wide association study of advanced age-related macular degeneration identifies a role of the hepatic lipase gene (LIPC) ^anglais

date de consultation

25 mai 2020

méthode de détermination

étude d'association pangénomique

1 référence

URL de la référence

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_10871&ncbiId=5890

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=RAD51B

Phenocarta ^anglais

Seven new loci associated with age-related macular degeneration ^anglais

date de consultation

25 mai 2020

méthode de détermination

étude d'association pangénomique

1 référence

URL de la référence

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_10871&ncbiId=6499

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=SKIV2L

Phenocarta ^anglais

Genetic factors in nonsmokers with age-related macular degeneration revealed through genome-wide gene-environment interaction analysis ^anglais

date de consultation

25 mai 2020

méthode de détermination

étude d'association pangénomique

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https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_10871&ncbiId=10452

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=TOMM40

Phenocarta ^anglais

Genome-wide association study of age-related macular degeneration identifies associated variants in the TNXB-FKBPL-NOTCH4 region of chromosome 6p21.3 ^anglais

date de consultation

25 mai 2020

méthode de détermination

étude d'association pangénomique

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https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_10871&ncbiId=4855

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=NOTCH4

Phenocarta ^anglais

Genome-wide association study of age-related macular degeneration identifies associated variants in the TNXB-FKBPL-NOTCH4 region of chromosome 6p21.3 ^anglais

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25 mai 2020

méthode de détermination

étude d'association pangénomique

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https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_10871&ncbiId=5819

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=PVRL2

Phenocarta ^anglais

Insights into the genetic architecture of early stage age-related macular degeneration: a genome-wide association study meta-analysis ^anglais

date de consultation

25 mai 2020

méthode de détermination

étude d'association pangénomique

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URL de la référence

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_10871&ncbiId=629

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=CFB

Phenocarta ^anglais

Heritability and genome-wide association study to assess genetic differences between advanced age-related macular degeneration subtypes ^anglais

date de consultation

25 mai 2020

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étude d'association pangénomique

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https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_10871&ncbiId=718

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=C3

Phenocarta ^anglais

Seven new loci associated with age-related macular degeneration ^anglais

date de consultation

25 mai 2020

méthode de détermination

étude d'association pangénomique

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https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_10871&ncbiId=145173

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=B3GALTL

Phenocarta ^anglais

Seven new loci associated with age-related macular degeneration ^anglais

date de consultation

25 mai 2020

méthode de détermination

étude d'association pangénomique

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https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_10871&ncbiId=7046

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=TGFBR1

Phenocarta ^anglais

Seven new loci associated with age-related macular degeneration ^anglais

date de consultation

25 mai 2020

méthode de détermination

étude d'association pangénomique

1 référence

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https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_10871&ncbiId=7299

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=TYR

Phenocarta ^anglais

Insights into the genetic architecture of early stage age-related macular degeneration: a genome-wide association study meta-analysis ^anglais

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25 mai 2020

méthode de détermination

étude d'association pangénomique

1 référence

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https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_10871&ncbiId=7148

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=TNXB

Phenocarta ^anglais

Genome-wide association study of age-related macular degeneration identifies associated variants in the TNXB-FKBPL-NOTCH4 region of chromosome 6p21.3 ^anglais

date de consultation

25 mai 2020

méthode de détermination

étude d'association pangénomique

1 référence

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https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_10871&ncbiId=3075

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=CFH

Phenocarta ^anglais

Seven new loci associated with age-related macular degeneration ^anglais

date de consultation

25 mai 2020

méthode de détermination

étude d'association pangénomique

1 référence

URL de la référence

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_10871&ncbiId=5654

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=HTRA1

Phenocarta ^anglais

HTRA1 promoter polymorphism in wet age-related macular degeneration ^anglais

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25 mai 2020

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étude d'association pangénomique

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https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_10871&ncbiId=1295

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=COL8A1

Phenocarta ^anglais

Genome-wide association study of advanced age-related macular degeneration identifies a role of the hepatic lipase gene (LIPC) ^anglais

date de consultation

25 mai 2020

méthode de détermination

étude d'association pangénomique

1 référence

URL de la référence

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_10871&ncbiId=1071

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=CETP

Phenocarta ^anglais

Seven new loci associated with age-related macular degeneration ^anglais

date de consultation

25 mai 2020

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HEMICENTIN-1 (FIBULIN-6) and the 1q31 AMD locus in the context of complex disease: review and perspective ^anglais

1 référence

Open Targets Platform ^anglais

date de consultation

24 août 2023

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https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000000971/EFO_0001365

déterminé par l'heuristique

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

1 référence

Open Targets Platform ^anglais

date de consultation

24 août 2023

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https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000140092/EFO_0001365

déterminé par l'heuristique

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

1 référence

Open Targets Platform ^anglais

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24 août 2023

URL de la référence

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000198691/EFO_0001365

déterminé par l'heuristique

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

1 référence

Open Targets Platform ^anglais

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24 août 2023

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https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000205403/EFO_0001365

déterminé par l'heuristique

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

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Projet:Médecine

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ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

identifiant Classification internationale des soins primaires

F84

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identifiant NCI Thesaurus

C84391

1 référence

ontologie des maladies

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15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

correspondance exacte

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_10871

1 référence

ontologie des maladies

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30 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

http://identifiers.org/doid/DOID:10871

1 référence

Identifiers.org ^anglais

URL de la référence

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007868

1 référence

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglais

date de consultation

8 octobre 2018

identifiant Human Phenotype Ontology

catégorie Commons

Macular degeneration

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Identifiants

identifiant MedlinePlus

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identifiant KEGG

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identifiant Bibliothèque nationale centrale de Florence

1 référence

bibliothèque nationale centrale de Florence

identifiant de Disease Ontology

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ontologie des maladies

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30 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

identifiant DiseasesDB

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Wikipédia en anglais

1 référence

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identifiant Encyclopædia Britannica

topic/age-related-macular-degeneration

age-related macular degeneration

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identifiant Encyclopédie de Chine (troisième édition)

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Experimental Factor Ontology ID ^anglais

1 référence

déterminé par l'heuristique

inferred by common DOID mappings on source and on Wikidata ^anglais

identifiant Freebase

1 référence

sauvegarde de la base de données Freebase

date de publication

28 octobre 2013

article dans Vikidia en français

Dégénérescence_maculaire_liée_à_l'âge

0 référence

Genetics Home Reference Conditions ID ^anglais

age-related-macular-degeneration

0 référence

identifiant Human Phenotype Ontology

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Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglais

date de consultation

8 octobre 2018

identifiant Human Phenotype Ontology

1 référence

ontologie des maladies

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15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

CIM-11 fondation

0 référence

identifiant CIM-11 MMS

9B75.0

Age related macular degeneration

1 référence

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https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Wikidata:Property_proposal/ICD-11&oldid=1015857142

identifiant JSTOR d'un sujet

macular-degeneration

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identifiant KBpedia

MacularDegeneration

1 référence

date de consultation

9 juillet 2020

identifiant NHS Health A to Z

age-related-macular-degeneration-amd

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identifiant Patientplus

age-related-macular-degeneration-pro

1 référence

URL de la référence

http://www.patient.co.uk/patientplus/a.htm

identifiant SNOMED CT

1 référence

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https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Wikidata:Property_proposal/SNOMED_CT_identifier&oldid=741748825

2 références

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglais

date de consultation

8 octobre 2018

identifiant Human Phenotype Ontology

identifiant WikiSkripta

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