Fabry hastalığı (Q615645)

Wikidata sitesinden

Gezinti kısmına atla Arama kısmına atla

rare human genetic lysosomal storage disorder ^İngilizce

Dil	Etiket	Açıklama	Diğer adıyla
Türkçe	Fabry hastalığı	Açıklama bulunamadı
İngilizce	Fabry disease	rare human genetic lysosomal storage disorder	Fabry's disease Anderson-Fabry disease angiokeratoma corporis diffusum alpha-galactosidase A deficiency Fabry's disease (disorder) alpha galactosidase deficiency deficiency of melibiase Hereditary Dystopic Lipidosis Fabry Disease, Cardiac Variant Ceramide Trihexosidase Deficiency Diffuse angiokeratoma FD Gla Deficiency FABRY DISEASE Fabry's angiokeratosis

İfadeler

developmental defect during embryogenesis ^İngilizce

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

28 Temmuz 2018

ender hastalık

0 kaynak

genetik bozukluk

1 kaynak

getirildiği Wikimedia projesi

İngilizce Vikipedi

25 Ağustos 2021

Wikimedia içe aktarma URL'si

https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Fabry_disease&oldid=1040423818

class of disease ^İngilizce

0 kaynak

belirti ve semptomlar

0 kaynak

sphingolipidosis ^İngilizce

2 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

28 Temmuz 2018

iddianın kaynağı

Disease Ontology ^İngilizce

29 Kasım 2020

Hastalık Ontolojisi kimliği

developmental anomaly of metabolic origin ^İngilizce

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

28 Temmuz 2018

genetic skin vascular disorder ^İngilizce

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

28 Temmuz 2018

rare genetic epilepsy ^İngilizce

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

28 Temmuz 2018

syndromic dyslipidemia ^İngilizce

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

28 Temmuz 2018

vascular skin disease ^İngilizce

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

28 Temmuz 2018

Hipertrofik kardiyomiyopati

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

28 Temmuz 2018

sphingolipidosis with epilepsy ^İngilizce

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

28 Temmuz 2018

syndromic lymphedema ^İngilizce

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

28 Temmuz 2018

nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease ^İngilizce

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

28 Temmuz 2018

cataract associated with a metabolic disease ^İngilizce

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

28 Temmuz 2018

metabolic disease with corneal opacity ^İngilizce

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

28 Temmuz 2018

lysosomal disease with restrictive cardiomyopathy ^İngilizce

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

28 Temmuz 2018

lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy ^İngilizce

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

28 Temmuz 2018

rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy ^İngilizce

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

28 Temmuz 2018

syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy ^İngilizce

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

28 Temmuz 2018

0 kaynak

PBB Protein GLA image.jpg
500 × 500; 52 KB

1 kaynak

getirildiği Wikimedia projesi

İspanyolca Vikipedi

Wikimedia içe aktarma URL'si

https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Enfermedad_de_Fabry&oldid=119484840

Johannes Fabry ^İngilizce

0 kaynak

sağlık uzmanlığı

0 kaynak

0 kaynak

0 kaynak

0 kaynak

klinik belirtiler

0 kaynak

Kısıtlayıcı kardiyomiyopati

0 kaynak

Yüksek tansiyon

0 kaynak

böbrek yetmezliği

0 kaynak

angiokeratoma ^İngilizce

0 kaynak

0 kaynak

cornea verticillata ^İngilizce

0 kaynak

0 kaynak

0 kaynak

0 kaynak

0 kaynak

chronic neuropathic pain ^İngilizce

0 kaynak

enzyme replacement therapy ^İngilizce

1 kaynak

getirildiği Wikimedia projesi

İngilizce Vikipedi

25 Ağustos 2021

Wikimedia içe aktarma URL'si

https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Fabry_disease&oldid=1040423818

tedavi için kullanılan ilaç

agalsidase beta ^İngilizce

2 kaynak

iddianın kaynağı

NDF-RT ^İngilizce

NDF-RT kimliği

isim ya da eserin dili

13 Aralık 2016

iddianın kaynağı

Drug Indications Extracted from FAERS ^İngilizce

2 Ekim 2018

migalastat hydrochloride ^İngilizce

ilaç pazarlama izni

EMA authorized for human use ^İngilizce

başlangıç zamanı

26 Mayıs 2016

1 kaynak

iddianın kaynağı

Avrupa İlaç Ajansı

1 Mart 2017

http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/medicines/human/medicines/004059/human_med_001981.jsp

genetik ilişki

GLA ^İngilizce

5 kaynak

iddianın kaynağı

UniProt ^İngilizce

UniProt protein kimliği

13 Ağustos 2019

iddianın kaynağı

Fabry disease: six gene rearrangements and an exonic point mutation in the alpha-galactosidase gene ^İngilizce

iddianın kaynağı

ClinGen ^İngilizce

8 Aralık 2020

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/eb4bb6f4-89de-4586-af6b-3f218b8cb4dc--2019-01-23T17:00:00

iddianın kaynağı

ClinGen ^İngilizce

25 Ocak 2022

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_eb4bb6f4-89de-4586-af6b-3f218b8cb4dc-2019-01-23T170000.000Z

iddianın kaynağı

Open Targets Platform ^İngilizce

24 Ağustos 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000102393/MONDO_0010526

bulunduğu yöntem

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^İngilizce

Wikimedia projeleri odak listesi

0 kaynak

Uluslararası Birinci Basamak Sağlık Sınıflandırması tanımlayıcı

T99

1 kaynak

getirildiği Wikimedia projesi

İspanyolca Vikipedi

NCI Thesaurus kimliği

C27528

harita bağlantı türü

yakın eşleşme

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

28 Temmuz 2018

C84701

1 kaynak

iddianın kaynağı

Disease Ontology ^İngilizce

15 Mayıs 2019

Hastalık Ontolojisi kimliği

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_14499

1 kaynak

iddianın kaynağı

Disease Ontology ^İngilizce

29 Kasım 2020

Hastalık Ontolojisi kimliği

http://identifiers.org/doid/DOID:14499

1 kaynak

iddianın kaynağı

Identifiers.org ^İngilizce

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001071

1 kaynak

iddianın kaynağı

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^İngilizce

8 Ekim 2018

İnsan Fenotip Ontolojisi kimliği

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324

0 kaynak

Commons kategorisi

Fabry disease

0 kaynak

Tanımlayıcılar

1 kaynak

getirildiği Wikimedia projesi

Almanca Vikipedi

MeSH tamımlayıcı kimliği

harita bağlantı türü

isimlendirilmesi

Fabry Disease

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

28 Temmuz 2018

C10.228.140.163.100.435.825.200

0 kaynak

C10.228.140.300.275.374

0 kaynak

C14.907.253.329.374

0 kaynak

C16.320.322.124

0 kaynak

C16.320.565.189.435.825.200

0 kaynak

C16.320.565.398.641.803.300

0 kaynak

C16.320.565.595.554.825.200

0 kaynak

C18.452.132.100.435.825.200

0 kaynak

C18.452.584.563.641.803.300

0 kaynak

C18.452.648.189.435.825.200

0 kaynak

C18.452.648.398.641.803.300

0 kaynak

C18.452.648.595.554.825.200

0 kaynak

PatientsLikeMe durum kimliği

fabry-s-disease

0 kaynak

0 kaynak

DeCS ID ^İngilizce

0 kaynak

Hastalık Ontolojisi kimliği

1 kaynak

iddianın kaynağı

Disease Ontology ^İngilizce

29 Kasım 2020

Hastalık Ontolojisi kimliği

DiseasesDB kimliği

1 kaynak

getirildiği Wikimedia projesi

İngilizce Vikipedi

eMedicine kimliği

1 kaynak

getirildiği Wikimedia projesi

İngilizce Vikipedi

Britannica Encyclopædia çevrimiçi kimliği

science/Fabrys-disease

isimlendirilmesi

Fabry’s disease

0 kaynak

Encyclopædia Universalis kimliği

maladie-de-fabry

0 kaynak

Encyclopedia of China (Third Edition) ID ^İngilizce

isimlendirilmesi

法布里病

0 kaynak

Freebase kimliği

1 kaynak

iddianın kaynağı

Freebase Data Dumps ^İngilizce

28 Ekim 2013

ABD Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi nadir hastalık kimliği

1 kaynak

iddianın kaynağı

Disease Ontology ^İngilizce

15 Mayıs 2019

Hastalık Ontolojisi kimliği

Genetics Home Reference Conditions ID ^İngilizce

0 kaynak

İnsan Fenotip Ontolojisi kimliği

1 kaynak

iddianın kaynağı

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^İngilizce

8 Ekim 2018

İnsan Fenotip Ontolojisi kimliği

2 kaynak

iddianın kaynağı

Disease Ontology ^İngilizce

15 Mayıs 2019

Hastalık Ontolojisi kimliği

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

28 Temmuz 2018

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

28 Temmuz 2018

ICD-11 (kuruluş)

0 kaynak

0 kaynak

ICD-11 kimliği (MMS)

5C56.01

isimlendirilmesi

Fabry disease

0 kaynak

1 kaynak

getirildiği Wikimedia projesi

İngilizce Vikipedi

JSTOR konu kimliği

0 kaynak

Microsoft Academic kimliği

0 kaynak

0 kaynak

0 kaynak

İnsanlarda Mendel mirası tanımlayıcısı

1 kaynak

iddianın kaynağı

Disease Ontology ^İngilizce

15 Mayıs 2019

Hastalık Ontolojisi kimliği

OpenAlex kimliği

1 kaynak

iddianın kaynağı

OpenAlex ^İngilizce

26 Ocak 2022

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

1 kaynak

iddianın kaynağı

OpenAlex ^İngilizce

26 Ocak 2022

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

Orphanet kimliği

harita bağlantı türü

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

28 Temmuz 2018

harita bağlantı türü

yakın eşleşme

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

28 Temmuz 2018

2 kaynak

iddianın kaynağı

Disease Ontology ^İngilizce

15 Mayıs 2019

Hastalık Ontolojisi kimliği

iddianın kaynağı

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^İngilizce

8 Ekim 2018

İnsan Fenotip Ontolojisi kimliği

UniProt disease ID ^İngilizce

0 kaynak

WikiKids ID ^İngilizce

Ziekte_van_Fabry

0 kaynak

WikiProjectMed ID ^İngilizce

0 kaynak

WikiSkripta kimliği

0 kaynak

isimlendirilmesi

Fabryn tauti

Fabrys sjukdom

Fabry's disease

1 kaynak

iddianın kaynağı

YSO-Wikidata mapping project ^İngilizce

28 Ocak 2022

Site bağlantıları

Vikipedi(27 girdi)

Vikikitap(0 girdi)

Vikihaber(0 girdi)

Vikisöz(0 girdi)

Vikikaynak(0 girdi)

Vikiversite(0 girdi)

Vikigezgin(0 girdi)

Vikisözlük(0 girdi)

Diğer siteler(1 girdi)

commonswiki Category:Fabry disease

"https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q615645&oldid=2101411644" sayfasından alınmıştır