מחלת פברי (Q615645)

https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Fabry_disease&oldid=1040423818

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

28 ביולי 2018

0 הפניות למקורות

הפניה אחת למקור

25 באוגוסט 2021

כתובת יבוא מוויקימדיה

מחלקה של מחלות

0 הפניות למקורות

תסמין או סימן רפואי

0 הפניות למקורות

תת-קבוצה של

sphingolipidosis ^אנגלית

2 הפניות למקורות

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

28 ביולי 2018

29 בנובמבר 2020

developmental anomaly of metabolic origin ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

28 ביולי 2018

genetic skin vascular disorder ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

28 ביולי 2018

rare genetic epilepsy ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

28 ביולי 2018

syndromic dyslipidemia ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

28 ביולי 2018

vascular skin disease ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

28 ביולי 2018

קרדיומיופתיה היפרטרופית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

28 ביולי 2018

sphingolipidosis with epilepsy ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

28 ביולי 2018

syndromic lymphedema ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

28 ביולי 2018

nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

28 ביולי 2018

cataract associated with a metabolic disease ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

28 ביולי 2018

metabolic disease with corneal opacity ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

28 ביולי 2018

lysosomal disease with restrictive cardiomyopathy ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

28 ביולי 2018

lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

28 ביולי 2018

rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

28 ביולי 2018

syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy ^אנגלית

הפניה אחת למקור

https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Enfermedad_de_Fabry&oldid=119484840

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

28 ביולי 2018

0 הפניות למקורות

PBB Protein GLA image.jpg
‪500 × 500‬; 52 ק"ב

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה הספרדית

כתובת יבוא מוויקימדיה

נקרא על שם

Johannes Fabry ^אנגלית

0 הפניות למקורות

0 הפניות למקורות

0 הפניות למקורות

0 הפניות למקורות

0 הפניות למקורות

0 הפניות למקורות

קרדיומיופתיה רסטריקטיבית

0 הפניות למקורות

יתר לחץ דם

0 הפניות למקורות

אי-ספיקת כליות

0 הפניות למקורות

angiokeratoma ^אנגלית

0 הפניות למקורות

anhidrosis ^אנגלית

0 הפניות למקורות

cornea verticillata ^אנגלית

0 הפניות למקורות

0 הפניות למקורות

0 הפניות למקורות

0 הפניות למקורות

0 הפניות למקורות

chronic neuropathic pain ^אנגלית

0 הפניות למקורות

טיפול אפשרי

enzyme replacement therapy ^אנגלית

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה האנגלית

https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Fabry_disease&oldid=1040423818

25 באוגוסט 2021

כתובת יבוא מוויקימדיה

תרופות המשמשות לטיפול

agalsidase beta ^אנגלית

2 הפניות למקורות

NDF-RT ^אנגלית

מזהה NDF-RT

N0000148806

השפה של היצירה או של השם

אנגלית

13 בדצמבר 2016

Drug Indications Extracted from FAERS ^אנגלית

2 באוקטובר 2018

migalastat hydrochloride ^אנגלית

medicine marketing authorization ^אנגלית

EMA authorized for human use ^אנגלית

תאריך התחלה

26 במאי 2016

הפניה אחת למקור

הסוכנות האירופית לתרופות

1 במרץ 2017

http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/medicines/human/medicines/004059/human_med_001981.jsp

אסוסיאציה גנטית

GLA ^אנגלית

5 הפניות למקורות

13 באוגוסט 2019

Fabry disease: six gene rearrangements and an exonic point mutation in the alpha-galactosidase gene ^אנגלית

ClinGen ^אנגלית

8 בדצמבר 2020

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/eb4bb6f4-89de-4586-af6b-3f218b8cb4dc--2019-01-23T17:00:00

ClinGen ^אנגלית

25 בינואר 2022

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_eb4bb6f4-89de-4586-af6b-3f218b8cb4dc-2019-01-23T170000.000Z

Open Targets Platform ^אנגלית

24 באוגוסט 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000102393/MONDO_0010526

מבוסס על היוריסטיקה

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^אנגלית

ברשימת מיקוד של מיזם ויקימדיה

WikiProject Medicine ^אנגלית

0 הפניות למקורות

ICPC 2 ID ^אנגלית

T99

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה הספרדית

NCI Thesaurus ID ^אנגלית

C27528

סוג יחס מיפוי

התאמה קרובה

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

28 ביולי 2018

C84701

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

15 במאי 2019

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_14499

זיהוי מדויק

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

29 בנובמבר 2020

http://identifiers.org/doid/DOID:14499

הפניה אחת למקור

Identifiers.org ^אנגלית

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001071

הפניה אחת למקור

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^אנגלית

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324

8 באוקטובר 2018

Human Phenotype Ontology ID ^אנגלית

HP:0001071

0 הפניות למקורות

קטגוריה בוויקישיתוף

Fabry disease

0 הפניות למקורות

מזהים

הפניה אחת למקור

Fabry Disease

הפניה אחת למקור

C10.228.140.163.100.435.825.200

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

28 ביולי 2018

0 הפניות למקורות

C10.228.140.300.275.374

0 הפניות למקורות

C14.907.253.329.374

0 הפניות למקורות

C16.320.322.124

0 הפניות למקורות

C16.320.565.189.435.825.200

0 הפניות למקורות

C16.320.565.398.641.803.300

0 הפניות למקורות

C16.320.565.595.554.825.200

0 הפניות למקורות

C18.452.132.100.435.825.200

0 הפניות למקורות

C18.452.584.563.641.803.300

0 הפניות למקורות

C18.452.648.189.435.825.200

0 הפניות למקורות

C18.452.648.398.641.803.300

0 הפניות למקורות

C18.452.648.595.554.825.200

0 הפניות למקורות

PatientsLikeMe condition ID ^אנגלית

fabry-s-disease

0 הפניות למקורות

מזהה KEGG

H00125

0 הפניות למקורות

DeCS ID ^אנגלית

30299

0 הפניות למקורות

הפניה אחת למקור

29 בנובמבר 2020

מזהה אנציקלופדיה בריטניקה

הפניה אחת למקור

הפניה אחת למקור

science/Fabrys-disease

מופיע תחת השם

Fabry’s disease

0 הפניות למקורות

מזהה ב־Encyclopædia Universalis

maladie-de-fabry

0 הפניות למקורות

מזהה באנציקלופדיה של סין (מהדורה שלישית)

170901

מופיע תחת השם

法布里病

0 הפניות למקורות

הפניה אחת למקור

28 באוקטובר 2013

GARD rare disease ID ^אנגלית

הפניה אחת למקור

15 במאי 2019

Genetics Home Reference Conditions ID ^אנגלית

fabry-disease

0 הפניות למקורות

Human Phenotype Ontology ID ^אנגלית

HP:0001071

הפניה אחת למקור

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^אנגלית

8 באוקטובר 2018

Human Phenotype Ontology ID ^אנגלית

ICD-10-CM ^אנגלית

2 הפניות למקורות

15 במאי 2019

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

28 ביולי 2018

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

28 ביולי 2018

ICD-11 ID (Foundation) ^אנגלית

66996647

0 הפניות למקורות

558012563

0 הפניות למקורות

ICD-11 ID (MMS) ^אנגלית

5C56.01

מופיע תחת השם

Fabry disease

0 הפניות למקורות

הפניה אחת למקור

0 הפניות למקורות

מזהה מיקרוסופט אקדמיק

0 הפניות למקורות

0 הפניות למקורות

0 הפניות למקורות

הפניה אחת למקור

15 במאי 2019

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

הפניה אחת למקור

OpenAlex ^אנגלית

26 בינואר 2022

הפניה אחת למקור

OpenAlex ^אנגלית

26 בינואר 2022

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

Orphanet ID ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

28 ביולי 2018

UMLS CUI ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

28 ביולי 2018

2 הפניות למקורות

15 במאי 2019

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^אנגלית

8 באוקטובר 2018

Human Phenotype Ontology ID ^אנגלית

HP:0001071

UniProt disease ID ^אנגלית

0 הפניות למקורות

0 הפניות למקורות

0 הפניות למקורות

WikiSkripta article ID ^אנגלית

0 הפניות למקורות

Fabryn tauti

Fabrys sjukdom

Fabry's disease

הפניה אחת למקור

YSO-Wikidata mapping project ^אנגלית