malaltia de Fabry (Q615645)

De Wikidata

Salta a la navegació Salta a la cerca

rare human genetic lysosomal storage disorder ^anglès

• malaltia d'Anderson-Fabry

modifica

Llengua	Etiqueta	Descripció	També conegut com a
català	malaltia de Fabry	Encara no s'ha definit cap descripció	malaltia d'Anderson-Fabry
anglès	Fabry disease	rare human genetic lysosomal storage disorder	Fabry's disease Anderson-Fabry disease angiokeratoma corporis diffusum alpha-galactosidase A deficiency Fabry's disease (disorder) alpha galactosidase deficiency deficiency of melibiase Hereditary Dystopic Lipidosis Fabry Disease, Cardiac Variant Ceramide Trihexosidase Deficiency Diffuse angiokeratoma FD Gla Deficiency FABRY DISEASE Fabry's angiokeratosis

Declaracions

instància de

defecte de desenvolupament durant l'embriogènesi

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010526

malaltia minoritària

0 referències

alteració genètica

1 referència

importat de

Viquipèdia en anglès

data de consulta

25 ago 2021

URL importada de Wikimedia

https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Fabry_disease&oldid=1040423818

malaltia (classe)

0 referències

signe o símptoma

0 referències

subclasse de

esfingolipidosi

2 referències

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010526

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

29 nov 2020

identificador Disease Ontology

DOID:14499

anomalia del desenvolupament d’origen metabòlic

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010526

dermatosi vascular genètica

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010526

epilèpsia genètica rara

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010526

dislipèmia sindromica

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010526

dermatosi vascular

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010526

miocardiopatia hipertròfica

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010526

esfingolipidosi amb epilèpsia

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010526

limfedema sindromic

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010526

nefropatia secundària a una malaltia de dipòsit o una altra de metabòlica

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010526

cataracta associada a una malaltia metabòlica

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010526

malaltia metabòlica amb opacitat corneal

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010526

malaltia lisosòmica amb miocardiopatia restrictiva

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010526

malaltia lisosòmica amb miocardiopatia hipertròfica

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010526

malaltia metabòlica hereditària rara amb neuropatia perifèrica

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010526

síndrome associat a cardiomiopatia hipertròfica

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010526

malaltia

0 referències

imatge

PBB Protein GLA image.jpg
500 × 500; 52 Ko

1 referència

importat de

Viquipèdia en espanyol

URL importada de Wikimedia

https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Enfermedad_de_Fabry&oldid=119484840

anomenat en referència a

Johannes Fabry

0 referències

especialitat mèdica

endocrinologia

0 referències

nefrologia

0 referències

dermatologia

0 referències

cardiologia

0 referències

símptomes

dolor

0 referències

miocardiopatia restrictiva

0 referències

hipertensió arterial

0 referències

insuficiència renal

0 referències

angioqueratoma

0 referències

anhidrosi

0 referències

còrnia verticil·lada

0 referències

neuropatia perifèrica

0 referències

nàusea

0 referències

fatiga muscular

0 referències

vertigen

0 referències

dolor neuropàtic crònic

0 referències

tractaments possibles

teràpia de reemplaçament enzimàtic

1 referència

importat de

Viquipèdia en anglès

data de consulta

25 ago 2021

URL importada de Wikimedia

https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Fabry_disease&oldid=1040423818

medicament utilitzat pel tractament

agalsidasa beta

2 referències

afirmat a

NDF-RT ^anglès

identificador NDF-RT

N0000148806

llengua del terme, de l'obra o del nom

anglès

data de consulta

13 des 2016

afirmat a

Drug Indications Extracted from FAERS ^anglès

data de consulta

2 oct 2018

clorhidrat de migalastat

medicine marketing authorization ^anglès

EMA authorized for human use ^anglès

data d'inici

26 maig 2016

1 referència

afirmat a

Agència Europea de Medicaments

data de consulta

1 març 2017

URL de la referència

http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/medicines/human/medicines/004059/human_med_001981.jsp

associació genètica

GLA

5 referències

afirmat a

UniProt

identificador UniProt

P06280

data de consulta

13 ago 2019

afirmat a

Fabry disease: six gene rearrangements and an exonic point mutation in the alpha-galactosidase gene ^anglès

afirmat a

ClinGen ^anglès

data de consulta

8 des 2020

URL de la referència

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/eb4bb6f4-89de-4586-af6b-3f218b8cb4dc--2019-01-23T17:00:00

afirmat a

ClinGen ^anglès

data de consulta

25 gen 2022

URL de la referència

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_eb4bb6f4-89de-4586-af6b-3f218b8cb4dc-2019-01-23T170000.000Z

afirmat a

Open Targets Platform ^anglès

data de consulta

24 ago 2023

URL de la referència

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000102393/MONDO_0010526

basat en l'heurística

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

contingut a la llista de projecte Wikimedia

Viquiprojecte:Medicina

0 referències

CIAP-2

T99

1 referència

importat de

Viquipèdia en espanyol

identificador NCI Thesaurus

C27528

relació de mapatge

equivalència inexacta

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010526

C84701

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

DOID:14499

correspondència exacta

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_14499

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

29 nov 2020

identificador Disease Ontology

DOID:14499

http://identifiers.org/doid/DOID:14499

1 referència

afirmat a

Identifiers.org ^anglès

URL de la referència

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001071

1 referència

afirmat a

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglès

data de consulta

8 oct 2018

identificador Human Phenotype Ontology

HP:0001071

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324

0 referències

categoria de Commons

Fabry disease

0 referències

Identificadors

identificador GND (DNB-Deutsche Nationalbibliothek)

4153455-4

1 referència

importat de

Viquipèdia en alemany

identificador MeSH

D000795

relació de mapatge

equivalència exacta

anomenat com a

Fabry Disease

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

identificador MonDO

MONDO_0010526

data de consulta

28 jul 2018

codi MeSH

C10.228.140.163.100.435.825.200

0 referències

C10.228.140.300.275.374

0 referències

C14.907.253.329.374

0 referències

C16.320.322.124

0 referències

C16.320.565.189.435.825.200

0 referències

C16.320.565.398.641.803.300

0 referències

C16.320.565.595.554.825.200

0 referències

C18.452.132.100.435.825.200

0 referències

C18.452.584.563.641.803.300

0 referències

C18.452.648.189.435.825.200

0 referències

C18.452.648.398.641.803.300

0 referències

C18.452.648.595.554.825.200

0 referències

identificador PatientLikeMe de condició

fabry-s-disease

0 referències

identificador KEGG

H00125

0 referències

identificador DeCS

30299

0 referències

identificador Disease Ontology

DOID:14499

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

29 nov 2020

identificador Disease Ontology

DOID:14499

identificador DiseasesDB

4638

1 referència

importat de

Viquipèdia en anglès

identificador eMedicine

951451

1 referència

importat de

Viquipèdia en anglès

identificador Encyclopædia Britannica Online

science/Fabrys-disease

anomenat com a

Fabry’s disease

0 referències

identificador Encyclopædia Universalis d'article

maladie-de-fabry

0 referències

identificador Enciclopèdia de la Xina (3a edició)

170901

anomenat com a

法布里病

0 referències

identificador Freebase

/m/02wpnv

1 referència

afirmat a

Google Freebase Data Dump

data de publicació

28 oct 2013

identificador GARD de malaltia rara

6400

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

DOID:14499

identificador Genetics Home Reference de condicions

fabry-disease

0 referències

identificador Human Phenotype Ontology

HP:0001071

1 referència

afirmat a

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglès

data de consulta

8 oct 2018

identificador Human Phenotype Ontology

HP:0001071

CIM-10-CM

E75.21

2 referències

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

DOID:14499

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010526

E75.2

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010526

CIM-11 (fundació)

66996647

0 referències

558012563

0 referències

identificador ICD-11

5C56.01

anomenat com a

Fabry disease

0 referències

codi CIM-9

272.7

1 referència

importat de

Viquipèdia en anglès

identificador JSTOR de tema

fabry-disease

0 referències

identificador Microsoft Academic

2777404818

0 referències

identificador MonDO

MONDO_0010526

0 referències

identificador NALT

299590

0 referències

identificador OMIM

301500

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

DOID:14499

identificador OpenAlex

C2909637497

1 referència

afirmat a

OpenAlex

data de consulta

26 gen 2022

URL de la referència

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

C2777404818

1 referència

afirmat a

OpenAlex

data de consulta

26 gen 2022

URL de la referència

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

identificador Orphanet

324

relació de mapatge

equivalència exacta

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010526

UMLS CUI

C1970820

relació de mapatge

equivalència inexacta

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010526

C0002986

2 referències

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

DOID:14499

afirmat a

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglès

data de consulta

8 oct 2018

identificador Human Phenotype Ontology

HP:0001071

identificador UniProt de malaltia

DI-01544

0 referències

identificador WikiKids

Ziekte_van_Fabry

0 referències

identificador WikiProject Med

Fabry disease

0 referències

identificador WikiSkripta

53542

0 referències

identificador YSO

21586

anomenat com a

Fabryn tauti

Fabrys sjukdom

Fabry's disease

1 referència

afirmat a

enllaços YSO-Wikidata

data de consulta

28 gen 2022

 

Enllaços de llocs

Viquipèdia(27 entrades)

modifica

• arwiki مرض فابري
• cawiki Malaltia de Fabry
• dewiki Morbus Fabry
• enwiki Fabry disease
• eswiki Enfermedad de Fabry
• etwiki Fabry tõbi
• fawiki بیماری فابری
• fiwiki Fabryn tauti
• frwiki Maladie de Fabry
• glwiki Doenza de Fabry
• hewiki מחלת פברי
• hywiki Ֆաբրիի հիվանդություն
• itwiki Malattia di Fabry
• jawiki ファブリー病
• kowiki 파브리병
• mkwiki Фабриева болест
• nlwiki Ziekte van Fabry
• plwiki Choroba Fabry’ego
• ptwiki Doença de Fabry
• ruwiki Болезнь Фабри
• slwiki Fabryjeva bolezen
• srwiki Фабријева болест
• svwiki Anderson-Fabrys sjukdom
• trwiki Fabry hastalığı
• ttwiki Фабри чире
• urwiki فیبری بیماری
• zhwiki 法布瑞氏症

Viquillibres(0 entrades)

modifica

Viquinotícies(0 entrades)

modifica

Viquidites(0 entrades)

modifica

Viquitexts(0 entrades)

modifica

Viquiversitat(0 entrades)

modifica

Wikivoyage(0 entrades)

modifica

Viccionari(0 entrades)

modifica

Altres llocs(1 entrada)

modifica

• commonswiki Category:Fabry disease

Obtingut de «https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q615645&oldid=2101411644»