triméthylaminurie (Q506433)

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composé chimique

• syndrome de l'odeur du poisson pourri

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Langue	Libellé	Description	Également connu comme
français	triméthylaminurie	composé chimique	syndrome de l'odeur du poisson pourri
anglais	trimethylaminuria	rare metabolic disorder	fish-odor syndrome TRIMETHYLAMINURIA; TMAU Fish-Odor Syndrome fish odor syndrome TMAU

Déclarations

nature de l’élément

maladie rare

0 référence

maladie métabolique génétique

0 référence

maladie à transmission autosomique récessive

0 référence

classe de maladie

0 référence

sous-classe de

maladie à transmission autosomique récessive

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

18 janvier 2022

identifiant de Disease Ontology

DOID:0080361

maladie métabolique génétique

1 référence

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ontologie des maladies

date de consultation

18 janvier 2022

identifiant de Disease Ontology

DOID:0080361

maladie

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image

Trimethylamine chemical structure.png
144 × 121 ; 974 octet

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Wikipédia en espagnol

URL d'import Wikimedia/Wikipedia

https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Trimetilaminuria&oldid=119624755

spécialité médicale

endocrinologie

0 référence

symptômes

foetor

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association génétique

FMO3

5 références

affirmé dans

UniProt

identifiant UniProt d'une protéine

P31513

date de consultation

13 août 2019

affirmé dans

Missense mutation in flavin-containing mono-oxygenase 3 gene, FMO3, underlies fish-odour syndrome ^anglais

affirmé dans

ClinGen ^anglais

date de consultation

17 août 2020

URL de la référence

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/18ed3960-c745-46f1-aecc-155e713d6ef5--2020-08-14T18:47:18

affirmé dans

ClinGen ^anglais

date de consultation

25 janvier 2022

URL de la référence

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_18ed3960-c745-46f1-aecc-155e713d6ef5-2020-08-14T184718.502Z

affirmé dans

Open Targets Platform ^anglais

date de consultation

24 août 2023

URL de la référence

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000007933/MONDO_0011182

déterminé par l'heuristique

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

projet Wikimédia s’intéressant à l'élément

Projet:Médecine

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correspondance exacte

http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003614

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affirmé dans

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglais

date de consultation

8 octobre 2018

identifiant Human Phenotype Ontology

HP:0003614

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35056

0 référence

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0080361

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affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

18 janvier 2022

identifiant de Disease Ontology

DOID:0080361

http://identifiers.org/doid/DOID:0080361

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Identifiers.org ^anglais

URL de la référence

https://registry.identifiers.org/registry/doid

Identifiants

identifiant Medical Subject Headings

C536561

lien de concordance

équivalence exacte

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

6 août 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0011182

C536561

2 références

affirmé dans

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglais

date de consultation

8 octobre 2018

identifiant Human Phenotype Ontology

HP:0003614

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

7 août 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:0080361

identifiant PatientsLikeMe d'une pathologie

trimethylaminuria

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identifiant KEGG

H01234

0 référence

identifiant BBC Things

9bd0d192-6093-45dd-8b96-a31fa819bb66

1 référence

affirmé dans

BBC Things

identifiant de Disease Ontology

DOID:0080361

1 référence

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ontologie des maladies

date de consultation

18 janvier 2022

identifiant de Disease Ontology

DOID:0080361

identifiant DiseasesDB

4835

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identifiant Freebase

/m/05h90t

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sauvegarde de la base de données Freebase

date de publication

28 octobre 2013

identifiant Genetic and Rare Diseases Information Center

6447

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ontologie des maladies

date de consultation

7 août 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:0080361

identifiant GeneReviews

NBK1103

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Genetics Home Reference Conditions ID ^anglais

trimethylaminuria

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identifiant Human Phenotype Ontology

HP:0003614

2 références

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Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

6 août 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0011182

affirmé dans

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglais

date de consultation

8 octobre 2018

identifiant Human Phenotype Ontology

HP:0003614

code CIM-10

E88.8

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CIM-11 fondation

685690588

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identifiant CIM-11 MMS

5C50.G

sous le nom

Trimethylaminuria

0 référence

code CIM-9

270.8

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Wikipédia en anglais

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0011182

0 référence

identifiant NHS Health A to Z

trimethylaminuria

0 référence

sens défini OmegaWiki

1433936

0 référence

identifiant Héritage mendélien chez l'humain

602079

2 références

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Wikipédia en anglais

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ontologie des maladies

date de consultation

7 août 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:0080361

602079

lien de concordance

équivalence exacte

1 référence

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Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

6 août 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0011182

identifiant Orphanet

35056

lien de concordance

quasi-équivalence

1 référence

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Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

6 août 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0011182

468726

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

7 août 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:0080361

identifiant Thésaurus du Parlement du Royaume-Uni

452850

sous le nom

Trimethylaminuria

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UMLS CUI

C0342739

lien de concordance

quasi-équivalence

1 référence

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Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

6 août 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0011182

C0342739

1 référence

affirmé dans

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglais

date de consultation

8 octobre 2018

identifiant Human Phenotype Ontology

HP:0003614

UniProt disease ID ^anglais

DI-02389

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identifiant WikiKids

Trimethylaminurie

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identifiant WikiProjectMed

Trimethylaminuria

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