hipogonadisme hipogonadotròpic 7 amb o sense anòsmia (Q30989134)
Salta a la navegació
Salta a la cerca
Un hipogonadisme hipogonadotròpic que té una base material en una mutació homozigota o heterozigota composta en el gen GNRHR del cromosoma 4q13, de vegades associada a una mutació en un altre gen. No s'ha informat cap pacient amb anòsmia.
| Llengua | Etiqueta | Descripció | També conegut com a |
|---|---|---|---|
| català | hipogonadisme hipogonadotròpic 7 amb o sense anòsmia |
Un hipogonadisme hipogonadotròpic que té una base material en una mutació homozigota o heterozigota composta en el gen GNRHR del cromosoma 4q13, de vegades associada a una mutació en un altre gen. No s'ha informat cap pacient amb anòsmia. |
|
| anglès | hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia |
A hypogonadotropic hypogonadism that has material basis in homozygous or compound heterozygous mutation in the GNRHR gene on chromosome 4q13, sometimes in association with mutation in another gene. No patients with anosmia have been reported. |
|
Declaracions
1 referència
1 referència
1 referència
1 referència
1 referència
1 referència
1 referència
2 oct 2018
GNRHR anglès
253.4
1 referència
1 referència
Identificadors
1 referència
2 referències
1 referència
1 referència
1 referència