agammaglobulinémie liée au sexe (Q283108)

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Human disease ^anglais

• maladie de Bruton

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Langue	Libellé	Description	Également connu comme
français	agammaglobulinémie liée au sexe	Aucune description fournie	maladie de Bruton
anglais	Bruton-type agammaglobulinemia	Human disease	BTK deficiency Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase deficiency Bruton's Sex-Linked Agammaglobulinemia Bruton's agammaglobulinaemia Bruton's type agammaglobulinemia X-linked agammaglobulinemia (disorder) X-linked agammaglobulinemia AGAMMAGLOBULINEMIA, X-LINKED Bruton type agammaglobulinemia Agammaglobulinemia, X-Linked, Type 1 Bruton-Type Agammaglobulinemia XLA BTK-deficiency Bruton's X-Linked Agammaglobulinemia Hypogammaglobulinemia, X-Linked Immunodeficiency 1 AGAMMAGLOBULINEMIA, X-LINKED; XLA Bruton's syndrome

Déclarations

nature de l’élément

maladie héréditaire

0 référence

maladie rare

0 référence

classe de maladie

0 référence

sous-classe de

hypogammaglobulinémie

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

29 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

DOID:14179

maladie liée au chromosome X à transmission récessive

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

29 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

DOID:14179

agammaglobulinémie

0 référence

image

X-linked recessive.svg
600 × 911 ; 136 kio

0 référence

spécialité médicale

immunologie

0 référence

association génétique

BTK

6 références

affirmé dans

UniProt

identifiant UniProt d'une protéine

Q06187

date de consultation

13 août 2019

affirmé dans

The gene involved in X-linked agammaglobulinaemia is a member of the src family of protein-tyrosine kinases ^anglais

affirmé dans

ClinGen ^anglais

date de consultation

8 décembre 2020

URL de la référence

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/8dc4d594-2103-46ad-a786-f4bda9b95995--2020-10-20T16:00:00

affirmé dans

ClinGen ^anglais

date de consultation

25 janvier 2022

URL de la référence

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_8dc4d594-2103-46ad-a786-f4bda9b95995-2020-10-20T160000.000Z

affirmé dans

Open Targets Platform ^anglais

date de consultation

24 août 2023

URL de la référence

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000010671/MONDO_0010421

déterminé par l'heuristique

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

affirmé dans

Open Targets Platform ^anglais

date de consultation

24 août 2023

URL de la référence

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000010671/Orphanet_47

déterminé par l'heuristique

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

projet Wikimédia s’intéressant à l'élément

Projet:Médecine

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identifiant NCI Thesaurus

C3822

1 référence

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ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:14179

correspondance exacte

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_14179

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

29 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

DOID:14179

http://identifiers.org/doid/DOID:14179

1 référence

affirmé dans

Identifiers.org ^anglais

URL de la référence

https://registry.identifiers.org/registry/doid

Identifiants

identifiant Medical Subject Headings

C537409

lien de concordance

équivalence exacte

1 référence

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Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0010421

C537409

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:14179

identifiant MedlinePlus

001307

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importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

identifiant de Disease Ontology

DOID:14179

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

29 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

DOID:14179

identifiant DiseasesDB

1728

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

eMedicine

1050956

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

identifiant Freebase

/m/07jqkq

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sauvegarde de la base de données Freebase

date de publication

28 octobre 2013

identifiant Genetic and Rare Diseases Information Center

1033

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Genetics Home Reference Conditions ID ^anglais

x-linked-agammaglobulinemia

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ICD-10-CM

D80.0

1 référence

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Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0010421

code CIM-9

279.04

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

identifiant Microsoft Academic

2779528874

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identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0010421

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sens défini OmegaWiki

491593

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identifiant Héritage mendélien chez l'humain

300310

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:14179

300755

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:14179

identifiant OpenAlex

C2779528874

1 référence

affirmé dans

OpenAlex

date de consultation

26 janvier 2022

URL de la référence

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

identifiant Orphanet

47

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:14179

UMLS CUI

C0221026

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:14179

UniProt disease ID ^anglais

DI-02427

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identifiant WikiProjectMed

X-linked agammaglobulinemia

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identifiant WikiSkripta

4124

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• cawiki Agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X
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• svwiki X-kromosombunden agammaglobulinemi
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