צרברוטנדינוס קסנטומטוזיס (Q2602467)

מתוך Wikidata

קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש

autosomal recessive form of xanthomatosis. ^אנגלית

שפה	תווית	תיאור	ידוע גם בשם
עברית	צרברוטנדינוס קסנטומטוזיס	לא הוגדר תיאור
אנגלית	cerebrotendinous xanthomatosis	autosomal recessive form of xanthomatosis.	Van Bogaert–Scherer–Epstein syndrome Cholestanol storage disease (disorder) Cholestanol storage disease CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS; CTX CTX Sterol 27-hydroxylase deficiency Cerebral Cholesterinosis Xanthomatosis, Cerebrotendinous

קביעוֹת

developmental defect during embryogenesis ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

designated intractable/rare disease ^אנגלית

הפניה אחת למקור

כתובת URL של המקור

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

תאריך אחזור

17 במאי 2019

מחלה נדירה

0 הפניות למקורות

מחלקה של מחלות

0 הפניות למקורות

תת-קבוצה של

xanthomatosis ^אנגלית

2 הפניות למקורות

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

30 בנובמבר 2020

מזהה האונטולוגיה של המחלות

autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

3 ביולי 2018

neurometabolic disease ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

subcutaneous tissue disease ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

cerebral lipidosis ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

metabolic disease with cataract ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

sterol metabolism disorder with epilepsy ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

developmental anomaly of metabolic origin ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

bile acid synthesis defect with cholestasis and malabsorption ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

syndromic dyslipidemia ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

rare genetic subcutaneous tissue disorder ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

0 הפניות למקורות

מומחיות רפואית

גנטיקה רפואית

0 הפניות למקורות

אנדוקרינולוגיה

0 הפניות למקורות

אסוסיאציה גנטית

CYP27A1 ^אנגלית

3 הפניות למקורות

מזהה UniProt

תאריך אחזור

13 באוגוסט 2019

Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27-hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis ^אנגלית

Open Targets Platform ^אנגלית

תאריך אחזור

24 באוגוסט 2023

כתובת URL של המקור

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000135929/MONDO_0008948

מבוסס על היוריסטיקה

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^אנגלית

מידע נוסף זמין ב־

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4618

השפה של היצירה או של השם

הפניה אחת למקור

כתובת URL של המקור

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

תאריך אחזור

17 במאי 2019

ברשימת מיקוד של מיזם ויקימדיה

WikiProject Medicine ^אנגלית

0 הפניות למקורות

NCI Thesaurus ID ^אנגלית

C84628

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

זיהוי מדויק

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_4810

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

30 בנובמבר 2020

מזהה האונטולוגיה של המחלות

http://identifiers.org/doid/DOID:4810

הפניה אחת למקור

Identifiers.org ^אנגלית

כתובת URL של המקור

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_909

0 הפניות למקורות

מזהים

סוג יחס מיפוי

התאמה מדויקת

מופיע תחת השם

Xanthomatosis, Cerebrotendinous

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

3 ביולי 2018

C16.320.565.398.925

0 הפניות למקורות

C18.452.584.750.975

0 הפניות למקורות

C18.452.648.398.925

0 הפניות למקורות

C18.452.584.563.925

0 הפניות למקורות

0 הפניות למקורות

מזהה האונטולוגיה של המחלות

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

30 בנובמבר 2020

מזהה האונטולוגיה של המחלות

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה האנגלית

כתובת יבוא מוויקימדיה

https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Cerebrotendineous_xanthomatosis&oldid=892872852

מזהה Freebase

הפניה אחת למקור

אוסף נתוני Freebase

תאריך הוצאה לאור

28 באוקטובר 2013

GARD rare disease ID ^אנגלית

2 הפניות למקורות

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

3 ביולי 2018

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה האנגלית

ICD-10-CM ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

3 ביולי 2018

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה האנגלית

מזהה נושא JSTOR

cerebrotendinous-xanthomatosis

0 הפניות למקורות

מזהה מיקרוסופט אקדמיק

0 הפניות למקורות

0 הפניות למקורות

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

מזהה OpenAlex

הפניה אחת למקור

OpenAlex ^אנגלית

תאריך אחזור

26 בינואר 2022

כתובת URL של המקור

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

Orphanet ID ^אנגלית

סוג יחס מיפוי

התאמה מדויקת

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

3 ביולי 2018

UMLS CUI ^אנגלית

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

UniProt disease ID ^אנגלית

0 הפניות למקורות

מזהה WikiProjectMed

Cerebrotendineous xanthomatosis

0 הפניות למקורות

קישורי אתר

ויקיפדיה(14 רשומות)

arwiki داء الأورام الصفر المنتشرة الدماغية الوترية
dewiki Cerebrotendinöse Xanthomatose
enwiki Cerebrotendinous xanthomatosis
eswiki Xantomatosis cerebrotendinosa
fiwiki Aivo-jänneksantomatoosi
frwiki Xanthomatose cérébrotendineuse
glwiki Xantomatose cerebrotendinosa
hewiki צרברוטנדינוס קסנטומטוזיס
itwiki Xantomatosi cerebrotendinea
nlwiki Cerebrotendineuze xanthomatose
plwiki Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista
ptwiki Xantomatose cerebrotendinosa
ruwiki Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна
zhwiki 腦腱性黃瘤症

ויקיספר(0 רשומות)

ויקיחדשות(0 רשומות)

ויקיציטוט(0 רשומות)

ויקיטקסט(0 רשומות)

ויקיברסיטה(0 רשומות)

ויקימסע(0 רשומות)

ויקימילון(0 רשומות)

אתרים אחרים(0 רשומות)

אוחזר מתוך "https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q2602467&oldid=2186042201"