Stickler sendromu (Q2288646)

Disease Ontology ^İngilizce

15 Mayıs 2019

nervous system heredodegenerative disease ^İngilizce

1 kaynak

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

3 Temmuz 2018

vitreoretinal degeneration ^İngilizce

1 kaynak

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

3 Temmuz 2018

1 kaynak

Disease Ontology ^İngilizce

29 Kasım 2020

hastalık

0 kaynak

adını veren

Gunnar B. Stickler ^İngilizce

0 kaynak

sağlık uzmanlığı

Medikal genetik

0 kaynak

genetik ilişki

COL9A2 ^İngilizce

1 kaynak

A loss of function mutation in the COL9A2 gene causes autosomal recessive Stickler syndrome. ^İngilizce

COL9A1 ^İngilizce

1 kaynak

A new autosomal recessive form of Stickler syndrome is caused by a mutation in the COL9A1 gene ^İngilizce

COL2A1 ^İngilizce

3 kaynak

A second mutation in the type II procollagen gene (COL2AI) causing stickler syndrome (arthro-ophthalmopathy) is also a premature termination codon ^İngilizce

High efficiency of mutation detection in type 1 stickler syndrome using a two-stage approach: vitreoretinal assessment coupled with exon sequencing for screening COL2A1 ^İngilizce

Open Targets Platform ^İngilizce

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000139219/MONDO_0019354

24 Ağustos 2023

kaynak URL

bulunduğu yöntem

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^İngilizce

COL11A1 ^İngilizce

1 kaynak

A family with Stickler syndrome type 2 has a mutation in the COL11A1 gene resulting in the substitution of glycine 97 by valine in alpha 1 (XI) collagen ^İngilizce

COL11A2 ^İngilizce

1 kaynak

Wikimedia projeleri odak listesi

Autosomal dominant and recessive osteochondrodysplasias associated with the COL11A2 locus ^İngilizce

Vikiproje:Tıp

0 kaynak

ICD-9-CM

759.89

1 kaynak

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

3 Temmuz 2018

NCI Thesaurus kimliği

C74984

harita bağlantı türü

tam eşleşme

1 kaynak

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0080046

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

3 Temmuz 2018

1 kaynak

Disease Ontology ^İngilizce

29 Kasım 2020

http://identifiers.org/doid/DOID:0080046

1 kaynak

https://registry.identifiers.org/registry/doid

Identifiers.org ^İngilizce

kaynak URL

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_828

0 kaynak

Tanımlayıcılar

MeSH tamımlayıcı kimliği

1 kaynak

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

3 Temmuz 2018

PatientsLikeMe durum kimliği

stickler-syndrome

0 kaynak

KEGG kimliği

H02072

0 kaynak

1 kaynak

Disease Ontology ^İngilizce

29 Kasım 2020

getirildiği Wikimedia projesi

DiseasesDB kimliği

29327

1 kaynak

1 kaynak

Freebase Data Dumps ^İngilizce

yayın tarihi

28 Ekim 2013

ABD Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi nadir hastalık kimliği

10782

1 kaynak

Disease Ontology ^İngilizce

28 Ağustos 2019

getirildiği Wikimedia projesi

Genetics Home Reference Conditions ID ^İngilizce

stickler-syndrome

0 kaynak

ICD-10

Q89.8

1 kaynak

1 kaynak

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

3 Temmuz 2018

0 kaynak

1 kaynak

getirildiği Wikimedia projesi

İngilizce Vikipedi

Microsoft Academic kimliği

2781364533

0 kaynak

İnsanlarda Mendel mirası tanımlayıcısı

0 kaynak

184840

1 kaynak

Disease Ontology ^İngilizce

28 Ağustos 2019

108300

1 kaynak

Disease Ontology ^İngilizce

28 Ağustos 2019

604841

1 kaynak

Disease Ontology ^İngilizce

28 Ağustos 2019

https://old.reddit.com/r/SticklerSyndrome/

1 kaynak

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

3 Temmuz 2018

1 kaynak

başlık

Stickler Syndrome (İngilizce)

28 Kasım 2021

1 kaynak

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

3 Temmuz 2018