maladie de Sanfilippo (Q2200359)

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maladie lysosomale
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Langue Libellé Description Également connu comme
français
maladie de Sanfilippo
maladie lysosomale
    anglais
    Sanfilippo syndrome
    mucopolysaccharidosis characterized by a deficiency of the lysosomal enzyme resulting in incomplete breakdown of the heparan sulfate sugar chain
    • mucopolysaccharidosis III
    • HEPARAN SULFATE SULFATASE DEFICIENCY
    • MPS IIIA - Sanfilippo syndrome A
    • MPS IIIB - Sanfilippo syndrome B
    • MPS IIIC - Sanfilippo syndrome C
    • MPS IIID - Sanfilippo syndrome D
    • Mucopolysaccharidosis, MPS-III
    • Mucopolysaccharidosis, MPS-III-B (disorder)
    • N-ACETYL-ALPHA-D-GLUCOSAMINIDASE DEFICIENCY
    • N-sulphoglucosamine sulphohydrolase deficiency
    • NAGLU DEFICIENCY
    • SANFILIPPO SYNDROME A
    • SANFILIPPO SYNDROME B
    • Sanfilippo's syndrome
    • mucopolysaccharidosis type IIIA
    • mucopolysaccharidosis type IIIB
    • MPS III
    • Mucopolysaccharidosis, MPS-III-B
    • Mucopolysaccharidosis type III
    • Sanfilippo disease
    • MPSIII
    • MPS3
    • Sanfilippo Syndrome

    Déclarations

    image
    Hadar Sanfilippo.jpg
    1 223 × 1 223 ; 283 kio
    légende de média
    Nena de 12 anys amb síndrome de Sanfilippo tipus A (catalan)
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    catégorie Commons
    Sanfilippo syndrome
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    Identifiants

    identifiant KEGG
    H00130
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                  Récupérée de « https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q2200359&oldid=2087183133 »