ostéo-onychodysplasie (Q2035109)

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Human disease ^anglais

• Nail-patella syndrome
• Nail-Patella Syndrome
• onycho-ostéo-dysplasie
• syndrome de Turner-Kieser
• maladie de Fong
• syndrome HOOD

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Langue	Libellé	Description	Également connu comme
français	ostéo-onychodysplasie	Aucune description fournie	Nail-patella syndrome Nail-Patella Syndrome onycho-ostéo-dysplasie syndrome de Turner-Kieser maladie de Fong syndrome HOOD
anglais	nail-patella syndrome	Human disease	Fong disease Turner-Kiser syndrome hereditary onychoostedysplasia iliac horn syndrome nail patella syndrome NAIL-PATELLA SYNDROME; NPS NPS Onychoosteodysplasia NPS 1 Nps1 Arthro-Onychodysplasia NAIL-PATELLA SYNDROME Osteo-Onychodysplasia Turner-Kieser Syndrome Hereditary Osteo-Onychodysplasia LMX1B-associated nephropathy

Déclarations

nature de l’élément

developmental defect during embryogenesis ^anglais

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0008061

designated intractable/rare disease ^anglais

1 référence

URL de la référence

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

date de consultation

17 mai 2019

maladie rare

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classe de maladie

0 référence

sous-classe de

syndromic nail anomaly ^anglais

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0008061

dysostose rotulienne

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0008061

onycho-patellar syndrome with eye involvement ^anglais

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0008061

néphropathie glomérulaire idiopathique

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0008061

maladie à transmission autosomique dominante

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

30 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

DOID:9467

syndrome

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

30 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

DOID:9467

maladie

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image

Nailpatellakleur1fotojanwij.jpg
454 × 446 ; 81 kio

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importé du projet Wikimedia

Wikipédia en néerlandais

spécialité médicale

génétique médicale

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association génétique

LMX1B

4 références

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UniProt

identifiant UniProt d'une protéine

O60663

date de consultation

13 août 2019

affirmé dans

Mutations in LMX1B cause abnormal skeletal patterning and renal dysplasia in nail patella syndrome ^anglais

affirmé dans

ClinGen ^anglais

date de consultation

31 janvier 2022

URL de la référence

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_c89e1a52-3ef8-4a61-bf56-1e43cf88fc6e-2021-07-27T144211.405Z

affirmé dans

Open Targets Platform ^anglais

date de consultation

24 août 2023

URL de la référence

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000136944/MONDO_0008061

déterminé par l'heuristique

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

site externe de données

http://www.nanbyou.or.jp/entry/5470

langue de l'œuvre, du nom ou du terme

japonais

1 référence

URL de la référence

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

date de consultation

17 mai 2019

projet Wikimédia s’intéressant à l'élément

Projet:Médecine

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ICD-9-CM

759.89

1 référence

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Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0008061

identifiant NCI Thesaurus

C75120

1 référence

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ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:9467

correspondance exacte

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_9467

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

30 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

DOID:9467

http://identifiers.org/doid/DOID:9467

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affirmé dans

Identifiers.org ^anglais

URL de la référence

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2614

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catégorie Commons

Nail–patella syndrome

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Identifiants

identifiant Medical Subject Headings

D009261

lien de concordance

équivalence exacte

sous le nom

Nail-Patella Syndrome

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Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0008061

arborescence MeSH

C05.550.629

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C16.131.077.606

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C16.320.600

0 référence

C17.800.529.400

0 référence

identifiant KEGG

H00464

0 référence

identifiant de Disease Ontology

DOID:9467

1 référence

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ontologie des maladies

date de consultation

30 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

DOID:9467

identifiant DiseasesDB

8773

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Wikipédia en anglais

eMedicine

1106294

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Wikipédia en anglais

identifiant Encyclopædia Britannica

science/nail-patella-syndrome

sous le nom

nail-patella syndrome

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identifiant Freebase

/m/0dswrd

1 référence

affirmé dans

sauvegarde de la base de données Freebase

date de publication

28 octobre 2013

identifiant Genetic and Rare Diseases Information Center

7160

2 références

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0008061

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:9467

ICD-10-CM

Q87.2

2 références

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:9467

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0008061

identifiant CIM-11 (Fondation)

1121867410

0 référence

identifiant CIM-11 (MMS)

LD24.J0

sous le nom

Nail-patella syndrome

0 référence

code CIM-9

756.89

1 référence

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Wikipédia en anglais

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0008061

0 référence

identifiant NHS Health A to Z

nail-patella-syndrome

0 référence

identifiant Héritage mendélien chez l'humain

161200

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:9467

identifiant Orphanet

2614

lien de concordance

équivalence exacte

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0008061

identifiant SNOMED CT

22199006

1 référence

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Wikipédia en anglais

URL d'import Wikimedia/Wikipedia

https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Nail–patella_syndrome&oldid=950651010

UMLS CUI

C0027341

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affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:9467

UniProt disease ID ^anglais

DI-02026

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identifiant WikiProjectMed

Nail–patella syndrome

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Liens de site

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