תסמונת זלווגר (Q189167)

מתוך Wikidata

קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש

congenital disorder of nervous system ^אנגלית

שפה	תווית	תיאור	ידוע גם בשם
עברית	תסמונת זלווגר	לא הוגדר תיאור
אנגלית	Zellweger syndrome	congenital disorder of nervous system	cerebrohepatorenal syndrome congenital iron overload peroxisome biogenesis disorder ZS

קביעוֹת

designated intractable/rare disease ^אנגלית

הפניה אחת למקור

כתובת URL של המקור

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

תאריך אחזור

17 במאי 2019

מחלה נדירה

0 הפניות למקורות

מחלקה של מחלות

0 הפניות למקורות

תסמין או סימן רפואי

0 הפניות למקורות

תת-קבוצה של

Zellweger spectrum disorder ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

3 ביולי 2018

eye degenerative disease ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

3 ביולי 2018

peroxisomal biogenesis disorder ^אנגלית

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

30 בנובמבר 2020

מזהה האונטולוגיה של המחלות

0 הפניות למקורות

נקרא על שם

Hans Zellweger ^אנגלית

0 הפניות למקורות

מומחיות רפואית

גנטיקה רפואית

0 הפניות למקורות

אסוסיאציה גנטית

PEX3 ^אנגלית

3 הפניות למקורות

Novel PEX3 Gene Mutations Resulting in a Moderate Zellweger Spectrum Disorder ^אנגלית

Defective peroxisome membrane synthesis due to mutations in human PEX3 causes Zellweger syndrome, complementation group G ^אנגלית

Open Targets Platform ^אנגלית

תאריך אחזור

24 באוגוסט 2023

כתובת URL של המקור

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000034693/Orphanet_912

מבוסס על היוריסטיקה

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^אנגלית

PEX13 ^אנגלית

2 הפניות למקורות

Nonsense and temperature-sensitive mutations in PEX13 are the cause of complementation group H of peroxisome biogenesis disorders ^אנגלית

Open Targets Platform ^אנגלית

תאריך אחזור

24 באוגוסט 2023

כתובת URL של המקור

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000162928/Orphanet_912

מבוסס על היוריסטיקה

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^אנגלית

PEX26 ^אנגלית

2 הפניות למקורות

Mutations in novel peroxin gene PEX26 that cause peroxisome-biogenesis disorders of complementation group 8 provide a genotype-phenotype correlation ^אנגלית

Open Targets Platform ^אנגלית

תאריך אחזור

24 באוגוסט 2023

כתובת URL של המקור

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000215193/Orphanet_912

מבוסס על היוריסטיקה

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^אנגלית

PEX6 ^אנגלית

2 הפניות למקורות

The peroxisome biogenesis disorder group 4 gene, PXAAA1, encodes a cytoplasmic ATPase required for stability of the PTS1 receptor ^אנגלית

Open Targets Platform ^אנגלית

תאריך אחזור

24 באוגוסט 2023

כתובת URL של המקור

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000124587/Orphanet_912

מבוסס על היוריסטיקה

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^אנגלית

PEX10 ^אנגלית

2 הפניות למקורות

Identification of PEX10, the gene defective in complementation group 7 of the peroxisome-biogenesis disorders ^אנגלית

Open Targets Platform ^אנגלית

תאריך אחזור

24 באוגוסט 2023

כתובת URL של המקור

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000157911/Orphanet_912

מבוסס על היוריסטיקה

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^אנגלית

PEX5 ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Mutations in the PTS1 receptor gene, PXR1, define complementation group 2 of the peroxisome biogenesis disorders ^אנגלית

PEX1 ^אנגלית

2 הפניות למקורות

Mutations in PEX1 are the most common cause of peroxisome biogenesis disorders ^אנגלית

Open Targets Platform ^אנגלית

תאריך אחזור

24 באוגוסט 2023

כתובת URL של המקור

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000127980/Orphanet_912

מבוסס על היוריסטיקה

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^אנגלית

PEX12 ^אנגלית

2 הפניות למקורות

Isolation of the human PEX12 gene, mutated in group 3 of the peroxisome biogenesis disorders ^אנגלית

Open Targets Platform ^אנגלית

תאריך אחזור

24 באוגוסט 2023

כתובת URL של המקור

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000108733/Orphanet_912

מבוסס על היוריסטיקה

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^אנגלית

PEX2 ^אנגלית

2 הפניות למקורות

A human gene responsible for Zellweger syndrome that affects peroxisome assembly ^אנגלית

Open Targets Platform ^אנגלית

תאריך אחזור

24 באוגוסט 2023

כתובת URL של המקור

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000164751/Orphanet_912

מבוסס על היוריסטיקה

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^אנגלית

PEX14 ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Identification of a new complementation group of the peroxisome biogenesis disorders and PEX14 as the mutated gene ^אנגלית

PEX19 ^אנגלית

2 הפניות למקורות

Human PEX19: cDNA cloning by functional complementation, mutation analysis in a patient with Zellweger syndrome, and potential role in peroxisomal membrane assembly ^אנגלית

Open Targets Platform ^אנגלית

תאריך אחזור

24 באוגוסט 2023

כתובת URL של המקור

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000162735/Orphanet_912

מבוסס על היוריסטיקה

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^אנגלית

PEX16 ^אנגלית

2 הפניות למקורות

Mutation in PEX16 is causal in the peroxisome-deficient Zellweger syndrome of complementation group D. ^אנגלית

Open Targets Platform ^אנגלית

תאריך אחזור

24 באוגוסט 2023

כתובת URL של המקור

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000121680/Orphanet_912

מבוסס על היוריסטיקה

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^אנגלית

מידע נוסף זמין ב־

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4621

השפה של היצירה או של השם

הפניה אחת למקור

כתובת URL של המקור

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

תאריך אחזור

17 במאי 2019

ברשימת מיקוד של מיזם ויקימדיה

WikiProject Medicine ^אנגלית

0 הפניות למקורות

ICPC 2 ID ^אנגלית

A90

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה הספרדית

NCI Thesaurus ID ^אנגלית

C85239

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

זיהוי מדויק

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_905

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

30 בנובמבר 2020

מזהה האונטולוגיה של המחלות

http://identifiers.org/doid/DOID:905

הפניה אחת למקור

Identifiers.org ^אנגלית

כתובת URL של המקור

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_912

0 הפניות למקורות

מזהים

סוג יחס מיפוי

התאמה מדויקת

מופיע תחת השם

Zellweger Syndrome

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

3 ביולי 2018

0 הפניות למקורות

C10.228.140.163.100.968

0 הפניות למקורות

C16.131.077.970

0 הפניות למקורות

C16.320.565.189.968

0 הפניות למקורות

C16.320.565.663.970

0 הפניות למקורות

C18.452.132.100.968

0 הפניות למקורות

C18.452.648.189.968

0 הפניות למקורות

C18.452.648.663.970

0 הפניות למקורות

C12.050.351.968.419.978

0 הפניות למקורות

C12.200.777.419.978

0 הפניות למקורות

C12.950.419.978

0 הפניות למקורות

0 הפניות למקורות

מזהה האונטולוגיה של המחלות

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

30 בנובמבר 2020

מזהה האונטולוגיה של המחלות

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה האנגלית

מזהה אנציקלופדיה בריטניקה

science/Zellweger-syndrome

מופיע תחת השם

Zellweger syndrome

0 הפניות למקורות

מזהה Freebase

הפניה אחת למקור

אוסף נתוני Freebase

תאריך הוצאה לאור

28 באוקטובר 2013

GARD rare disease ID ^אנגלית

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

ICD-10-CM ^אנגלית

2 הפניות למקורות

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

3 ביולי 2018

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

3 ביולי 2018

ICD-11 (foundation) ^אנגלית

0 הפניות למקורות

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה האנגלית

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה האנגלית

מזהה נושא JSTOR

zellweger-syndrome

0 הפניות למקורות

מזהה מיקרוסופט אקדמיק

0 הפניות למקורות

0 הפניות למקורות

סוג יחס מיפוי

התאמה קרובה

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

3 ביולי 2018

מזהה OpenAlex

הפניה אחת למקור

OpenAlex ^אנגלית

תאריך אחזור

26 בינואר 2022

כתובת URL של המקור

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

Orphanet ID ^אנגלית

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

ScienceDirect topic ID ^אנגלית

medicine-and-dentistry/zellweger-syndrome

0 הפניות למקורות

מזהה בלקסיקון הנורווגי הגדול

Zellwegers_syndromspektrum

0 הפניות למקורות

UMLS CUI ^אנגלית

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

הפניה אחת למקור

מבוסס על היוריסטיקה

inferred by common MeSH mappings on source and on Wikidata ^אנגלית

UMLS 2023 ^אנגלית

תאריך אחזור

25 במאי 2023

WikiSkripta article ID ^אנגלית

0 הפניות למקורות

קישורי אתר

ויקיפדיה(18 רשומות)

ויקיספר(0 רשומות)

ויקיחדשות(0 רשומות)

ויקיציטוט(0 רשומות)

ויקיטקסט(0 רשומות)

ויקיברסיטה(0 רשומות)

ויקימסע(0 רשומות)

ויקימילון(0 רשומות)

אתרים אחרים(0 רשומות)

אוחזר מתוך "https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q189167&oldid=2140897121"