malaltia de Pelizaeus-Merzbacher (Q1876206)

De Wikidata
Salta a la navegació Salta a la cerca
hypomyelinating leukodystrophy characterized by impaired myelin formation, nystagmus, spastic quadriplegia, ataxia, and developmental delay that has material basis in mutation in the PLP1 gene on chromosome Xq22 anglès
modifica
Llengua Etiqueta Descripció També conegut com a
català
malaltia de Pelizaeus-Merzbacher
Encara no s'ha definit cap descripció
    anglès
    Pelizaeus-Merzbacher disease
    hypomyelinating leukodystrophy characterized by impaired myelin formation, nystagmus, spastic quadriplegia, ataxia, and developmental delay that has material basis in mutation in the PLP1 gene on chromosome Xq22
    • Leukodystrophy, sudanophilic
    • Pelizaeus Merzbacher brain sclerosis
    • Pelizaeus-Merzbacher disease (disorder)
    • HLD1
    • PMD
    • Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis
    • diffuse familial brain sclerosis
    • hypomyelinating leukodystrophy 1
    • sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type
    • PELIZAEUS-MERZBACHER DISEASE
    • PELIZAEUS-MERZBACHER DISEASE; PMD
    • Pelizaeus Merzbacher disease
    • Leukodystrophy, Hypomyelinating, 1

    Declaracions

    Identificadors

    0 referències
    0 referències
    0 referències
    0 referències
    0 referències
    0 referències
    0 referències
    8A44.0
    Pelizaeus-Merzbacher disease
    0 referències