CSPP1 &#160; anglès (Q18046404)

ensembl Release 105 ^anglès

gen codificador de proteïnes

subclasse de

1 referència

Ensembl Release 87 ^anglès

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

codifica

Centrosome and spindle pole associated protein 1 ^anglès

1 referència

UniProt

6 jul 2017

identificador UniProt

Q1MSJ5

associació genètica

Joubert syndrome 21 ^anglès

2 referències

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_e24d1591-91b7-4c2f-bd79-d4dc8be0974d-2021-06-23T160000.000Z

UniProt

identificador UniProt

13 ago 2019

ClinGen ^anglès

25 gen 2022

síndrome de Joubert

1 referència

Open Targets Platform ^anglès

24 ago 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000104218/MONDO_0018772

basat en l'heurística

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

cromosoma

cromosoma 8

muntatge GenLoc

genome assembly GRCh38 ^anglès

GRCh37

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

genome assembly GRCh38 ^anglès

GRCh37

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

67974661

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

67062417

genome assembly GRCh38 ^anglès

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

68108498

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

67196778

genome assembly GRCh38 ^anglès

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ubicació citogenètica

8q13.1-q13.2

1 referència

NCBI Gene

9 gen 2022

79848

23487

1 referència

NCBI Gene

9 gen 2022

Cspp1 ^anglès

1 referència

HomoloGene build68 ^anglès

23487

Cspp1 ^anglès

trobat en el tàxon

rata comuna

1 referència

HomoloGene build68 ^anglès

23487

cspp1b ^anglès

trobat en el tàxon

peix zebra

1 referència

HomoloGene build68 ^anglès

cèl·lula epitelial bronquial

23487

expressat en

1

1 referència

Bgee ^anglès

20 abr 2022

sperm ^anglès

2

1 referència

Bgee ^anglès

20 abr 2022

right uterine tube ^anglès

3

1 referència

Bgee ^anglès

20 abr 2022

nervi sural

4

1 referència

Bgee ^anglès

20 abr 2022

tendó d'Aquil·les

5

1 referència

Bgee ^anglès

20 abr 2022

tíbia

6

1 referència

Bgee ^anglès

20 abr 2022

secondary oocyte ^anglès

7

1 referència

Bgee ^anglès

20 abr 2022

visceral pleura ^anglès

8

1 referència

Bgee ^anglès

20 abr 2022

Brodmann area 23 ^anglès

9

1 referència

Bgee ^anglès

20 abr 2022

caput epididymis ^anglès

10

1 referència

Bgee ^anglès

20 abr 2022

http://identifiers.org/ncbigene/79848

correspondència exacta

1 referència

Identifiers.org ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/miriam/main/collections/MIR:00000069

Identificadors

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

79848

1 referència

9 gen 2022

79848

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

identificador Ensembl Transcript

ENST00000521919

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000262210

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000519163

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000519668

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000519701

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000521168

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000521324

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000676317

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000677845

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000677070

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000677473

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000679060

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000677455

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000676695

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000675820

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000676656

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000676858

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000675869

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000677071

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000677619

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678685

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000679322

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678444

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678747

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000679226

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000676697

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678216

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678553

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000676980

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678895

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678821

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000676567

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000677430

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000677592

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000674993

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678017

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000677276

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000677697

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678156

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000677836

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000676968

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000677052

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678834

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000677009

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678362

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678635

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000675306

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678645

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678807

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000679112

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000677855

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000674647

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000676534

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000677256

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678345

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000676471

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000675955

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000677131

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678318

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678542

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678616

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000677538

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000677938

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000679274

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000676573

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000676113

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678728

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678138

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678927

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678723

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000677964

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000676804

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000679295

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000679042

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000676847

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000676882

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000675990

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000676605

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678744

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

ENST00000678204

1 referència

ensembl Release 105 ^anglès

1 referència

9 gen 2022

1 referència

9 gen 2022

Mendelian Inheritance in Man

1 referència

19 ago 2019

UMLS CUI

C1824808

1 referència

basat en l'heurística

inferred by common HGNC mappings on source and on Wikidata ^anglès

UMLS 2023 ^anglès