KALRN (Q18033696)

ensembl Release 106 ^anglès

gen codificador de proteïnes

subclasse de

1 referència

Ensembl Release 87 ^anglès

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

codifica

Kalirin RhoGEF kinase ^anglès

1 referència

UniProt

substitució de gen associada amb

6 jul 2017

identificador UniProt

O60229

esquizofrènia

4 referències

KALRN: a central regulator of synaptic function and synaptopathies ^anglès

Exome sequencing in schizophrenia-affected parent-offspring trios reveals risk conferred by protein-coding de novo mutations ^anglès

case report ^anglès

A Schizophrenia-Linked KALRN Coding Variant Alters Neuron Morphology, Protein Function, and Transcript Stability. ^anglès

A sequence variant in human KALRN impairs protein function and coincides with reduced cortical thickness. ^anglès

associació genètica

esquizofrènia

3 referències

KALRN: a central regulator of synaptic function and synaptopathies ^anglès

A polygenic burden of rare disruptive mutations in schizophrenia ^anglès

Resequencing and association analysis of the KALRN and EPHB1 genes and their contribution to schizophrenia susceptibility ^anglès

trastorn de l'espectre autista

3 referències

KALRN: a central regulator of synaptic function and synaptopathies ^anglès

Both rare and common genetic variants contribute to autism in the Faroe Islands ^anglès

Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism ^anglès

global developmental delay ^anglès

2 referències

KALRN: a central regulator of synaptic function and synaptopathies ^anglès

accident vascular cerebral

Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders ^anglès

IGC ^anglès

2 referències

KALRN: a central regulator of synaptic function and synaptopathies ^anglès

Genetic Variant of Kalirin Gene Is Associated with Ischemic Stroke in a Chinese Han Population. ^anglès

malaltia de les artèries coronàries

IGC ^anglès

2 referències

KALRN: a central regulator of synaptic function and synaptopathies ^anglès

Peakwide mapping on chromosome 3q13 identifies the kalirin gene as a novel candidate gene for coronary artery disease ^anglès

discapacitat intel·lectual

2 referències

KALRN: a central regulator of synaptic function and synaptopathies ^anglès

Exome sequencing discloses KALRN homozygous variant as likely cause of intellectual disability and short stature in a consanguineous pedigree ^anglès

case report ^anglès

genome assembly GRCh38 ^anglès

GRCh37

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

genome assembly GRCh38 ^anglès

GRCh37

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

123798870

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

124033369

genome assembly GRCh38 ^anglès

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

124726325

genome assembly GRCh38 ^anglès

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

124445172

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ubicació citogenètica

3q21.1-q21.2

1 referència

NCBI Gene

15 maig 2022

expressió reduïda per

malaltia d'Alzheimer

IEP ^occità

3 referències

KALRN: a central regulator of synaptic function and synaptopathies ^anglès

β-Amyloid 42/40 ratio and kalirin expression in Alzheimer disease with psychosis ^anglès

accident vascular cerebral

Kalirin is under-expressed in Alzheimer's disease hippocampus. ^anglès

IGC ^anglès

2 referències

KALRN: a central regulator of synaptic function and synaptopathies ^anglès

regulació alterada resulta en

Genetic Variation of the Kalirin Gene is Associated with ICAS in the Chinese Population ^anglès

addicció

IGC ^anglès

2 referències

KALRN: a central regulator of synaptic function and synaptopathies ^anglès

Mouse and Human Genetic Analyses Associate Kalirin with Ventral Striatal Activation during Impulsivity and with Alcohol Misuse ^anglès

identificador Homologene

57160

1 referència

NCBI Gene

15 maig 2022

expressió incrementada en

malaltia de les artèries coronàries

IGC ^anglès

2 referències

KALRN: a central regulator of synaptic function and synaptopathies ^anglès

Association between Serum Kalirin Levels and the KALRN gene rs9289231 Polymorphism in Early-Onset Coronary Artery Disease ^anglès

Kalrn ^anglès

2 referències

HomoloGene build68 ^anglès

identificador Homologene

57160

Orthologous MAtrix

https://omabrowser.org/oma/vps/O60229/

Kalrn ^anglès

trobat en el tàxon

rata comuna

2 referències

HomoloGene build68 ^anglès

identificador Homologene

57160

Orthologous MAtrix

https://omabrowser.org/oma/vps/O60229/

expressat en

secondary oocyte ^anglès

1

1 referència

Bgee ^anglès

7 juny 2024

frontal pole ^anglès

2

1 referència

Bgee ^anglès

7 juny 2024

Brodmann area 10 ^anglès

3

1 referència

Bgee ^anglès

7 juny 2024

aorta ascendent

4

1 referència

Bgee ^anglès

7 juny 2024

Descending thoracic aorta ^anglès

5

1 referència

Bgee ^anglès

7 juny 2024

artèria coronària dreta

6

1 referència

Bgee ^anglès

7 juny 2024

dorsolateral prefrontal cortex ^anglès

7

1 referència

Bgee ^anglès

7 juny 2024

primary visual cortex ^anglès

8

1 referència

Bgee ^anglès

7 juny 2024

right frontal lobe ^anglès

9

1 referència

Bgee ^anglès

7 juny 2024

nervi sural

10

1 referència

Bgee ^anglès

7 juny 2024

http://identifiers.org/ncbigene/8997

correspondència exacta

1 referència

Identifiers.org ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/miriam/main/collections/MIR:00000069

Identificadors

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

10 abr 2022

1 referència

10 abr 2022

1 referència

10 abr 2022

1 referència

10 abr 2022

1 referència

10 abr 2022

1 referència

10 abr 2022

1 referència

10 abr 2022

1 referència

10 abr 2022

1 referència

10 abr 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

identificador Ensembl Transcript

ENST00000522553

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000240874

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000291478

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000354186

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000360013

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000393496

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000393501

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000439170

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000448253

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000454902

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000459915

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000460856

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000462213

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000471431

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000473056

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000477496

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000483658

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000484224

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000484542

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000488825

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000494648

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000498499

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000682890

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000683512

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000682695

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000683827

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000684374

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000682625

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000682506

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000682540

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000682575

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000684382

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000683592

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000683571

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000683280

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000684276

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000684480

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000682861

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000683356

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000684410

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000683428

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000683124

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000684441

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000682277

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000682363

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000683146

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000684186

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000683922

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000682290

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000682674

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000684360

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000682636

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

identificador Freebase

0 referències

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

Mendelian Inheritance in Man

2 referències

19 ago 2019

UMLS CUI

C1537432

1 referència

basat en l'heurística

inferred by common HGNC mappings on source and on Wikidata ^anglès

UMLS 2023 ^anglès