SCN1A &#160; ingelesa (Q18031391)

ensembl Release 106 ^ingelesa

proteinak kodetzen dituen genea

honen azpiklasea

Erreferentzia bat

Ensembl Release 87 ^ingelesa

irudia

SCN1A.png
1.920 × 975; 712 KB

deskribapen

SCN1A.png (frantsesa)

0 erreferentzia

taxon honetan dago

Homo sapiens

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

kodetzen du

sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 ^ingelesa

Erreferentzia bat

UniProt ^ingelesa

6 uztaila 2017

UniProt protein ID ^ingelesa

P35498

genetic association ^ingelesa

epilepsia

Erreferentzia bat

Open Targets Platform ^ingelesa

24 abuztua 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000144285/EFO_0000474

based on heuristic ^ingelesa

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^ingelesa

Dravet syndrome ^ingelesa

Erreferentzia bat

Open Targets Platform ^ingelesa

24 abuztua 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000144285/Orphanet_33069

based on heuristic ^ingelesa

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^ingelesa

generalized epilepsy with febrile seizures plus ^ingelesa

Erreferentzia bat

Open Targets Platform ^ingelesa

24 abuztua 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000144285/Orphanet_36387

based on heuristic ^ingelesa

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^ingelesa

human chromosome 2 ^ingelesa

genomic assembly ^ingelesa

genome assembly GRCh38 ^ingelesa

Genome assembly GRCh37 ^ingelesa

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

strand orientation ^ingelesa

reverse strand ^ingelesa

genomic assembly ^ingelesa

genome assembly GRCh38 ^ingelesa

Genome assembly GRCh37 ^ingelesa

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

genomic start ^ingelesa

166845670

human chromosome 2 ^ingelesa

genomic assembly ^ingelesa

Genome assembly GRCh37 ^ingelesa

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

165984641

human chromosome 2 ^ingelesa

genomic assembly ^ingelesa

genome assembly GRCh38 ^ingelesa

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

genomic end ^ingelesa

166149214

human chromosome 2 ^ingelesa

genomic assembly ^ingelesa

genome assembly GRCh38 ^ingelesa

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

166984523

human chromosome 2 ^ingelesa

genomic assembly ^ingelesa

Genome assembly GRCh37 ^ingelesa

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

cytogenetic location ^ingelesa

2q24.3

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

15 maiatza 2022

HomoloGene ID ^ingelesa

21375

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

15 maiatza 2022

Gene Atlas image ^ingelesa

PBB GE SCN1A 210383 at fs.png
732 × 530; 11 KB

0 erreferentzia

Scn1a ^ingelesa

Erreferentzia bat

HomoloGene build68 ^ingelesa

HomoloGene ID ^ingelesa

21375

Scn1a ^ingelesa

taxon honetan dago

Arratoi arrunt

Erreferentzia bat

HomoloGene build68 ^ingelesa

HomoloGene ID ^ingelesa

21375

expressed in ^ingelesa

Brodmann area 23 ^ingelesa

1

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

Entzefaloaren enborreko zubia

2

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

right uterine tube ^ingelesa

3

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

endothelial cell ^ingelesa

4

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

cerebellar vermis ^ingelesa

5

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

superior vestibular nucleus ^ingelesa

6

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

Lobulu parietal

7

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

postcentral gyrus ^ingelesa

8

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

superior frontal gyrus ^ingelesa

9

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

middle temporal gyrus ^ingelesa

10

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

http://identifiers.org/ncbigene/6323

baliokidetasun zehatza

Erreferentzia bat

Identifiers.org ^ingelesa

http://www.ebi.ac.uk/miriam/main/collections/MIR:00000069

Identifikatzaileak

RNAren identifikatzailea

NM_001165963

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

15 maiatza 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

15 maiatza 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

15 maiatza 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

15 maiatza 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

15 maiatza 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

15 maiatza 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

15 maiatza 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

15 maiatza 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

15 maiatza 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

15 maiatza 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

15 maiatza 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

15 maiatza 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

15 maiatza 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

15 maiatza 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

15 maiatza 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

15 maiatza 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

10 apirila 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

10 apirila 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

15 maiatza 2022

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

Ensembl-ren transkripzio-identifikatzailea

ENST00000303395

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000375405

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000409050

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000473295

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000491429

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000507401

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000625916

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000635750

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000635776

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000635893

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000636194

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000636759

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000637038

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000637285

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000637968

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000637988

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000640036

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000641603

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000641996

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000641575

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000642141

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000671940

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000673490

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000674923

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000689288

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

Freebase-ren identifikatzailea

0 erreferentzia

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

15 maiatza 2022

HGNC ID ^ingelesa

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

15 maiatza 2022

OMIM ID ^ingelesa

182389

Erreferentzia bat

Online Mendelian Inheritance in Man

19 abuztua 2019

UMLS CUI ^ingelesa

C1419856

Erreferentzia bat

based on heuristic ^ingelesa

inferred by common HGNC mappings on source and on Wikidata ^ingelesa

UMLS 2023 ^ingelesa