GJB2 ^anglès (Q18025996)

De Wikidata

Salta a la navegació Salta a la cerca

protein-coding gene in the species Homo sapiens ^anglès

Llengua	Etiqueta	Descripció	També conegut com a
català	Encara no s'ha definit cap etiqueta	Encara no s'ha definit cap descripció
anglès	GJB2	protein-coding gene in the species Homo sapiens	CX26 DFNA3 DFNA3A DFNB1 DFNB1A HID KID NSRD1 PPK gap junction protein beta 2 BAPS

Declaracions

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

identificador Ensembl

ENSG00000165474

gen codificador de proteïnes

1 referència

Ensembl Release 87 ^anglès

identificador Ensembl

ENSG00000165474

Protein GJB2 PDB 1XIR.png
1.200 × 1.000; 67 Ko

0 referències

trobat en el tàxon

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

identificador Ensembl

ENSG00000165474

Gap junction protein beta 2 ^anglès

1 referència

data de consulta

6 jul 2017

identificador UniProt

associació genètica

autosomal dominant nonsyndromic deafness 3A ^anglès

1 referència

identificador UniProt

data de consulta

13 ago 2019

Vohwinkel syndrome ^anglès

2 referències

identificador UniProt

data de consulta

13 ago 2019

Open Targets Platform ^anglès

data de consulta

24 ago 2023

URL de la referència

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000165474/MONDO_0007422

basat en l'heurística

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

palmoplantar keratoderma-deafness syndrome ^anglès

2 referències

identificador UniProt

data de consulta

13 ago 2019

Open Targets Platform ^anglès

data de consulta

24 ago 2023

URL de la referència

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000165474/MONDO_0007852

basat en l'heurística

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

Bart-Pumphrey syndrome ^anglès

3 referències

identificador UniProt

data de consulta

13 ago 2019

Open Targets Platform ^anglès

data de consulta

24 ago 2023

URL de la referència

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000165474/MONDO_0007866

basat en l'heurística

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

Open Targets Platform ^anglès

data de consulta

24 ago 2023

URL de la referència

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000165474/Orphanet_2698

basat en l'heurística

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

sordesa genètica sindròmica

2 referències

ClinGen ^anglès

data de consulta

8 des 2020

URL de la referència

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/9d7b8505-4def-4b99-a8a2-853c07e9969e--2018-06-26T16:00:00

ClinGen ^anglès

data de consulta

25 gen 2022

URL de la referència

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_9d7b8505-4def-4b99-a8a2-853c07e9969e-2018-06-26T160000.000Z

1 referència

Open Targets Platform ^anglès

data de consulta

24 ago 2023

URL de la referència

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000165474/EFO_0004238

basat en l'heurística

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

muntatge GenLoc

genome assembly GRCh38 ^anglès

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

identificador Ensembl

ENSG00000165474

orientació gènica

muntatge GenLoc

genome assembly GRCh38 ^anglès

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

identificador Ensembl

ENSG00000165474

20761609

muntatge GenLoc

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

identificador Ensembl

ENSG00000165474

20187463

muntatge GenLoc

genome assembly GRCh38 ^anglès

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

identificador Ensembl

ENSG00000165474

20767037

muntatge GenLoc

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

identificador Ensembl

ENSG00000165474

20192938

muntatge GenLoc

genome assembly GRCh38 ^anglès

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

identificador Ensembl

ENSG00000165474

ubicació citogenètica

13q12.11

1 referència

data de consulta

15 maig 2022

identificador Entrez Gene

identificador Homologene

2975

1 referència

data de consulta

15 maig 2022

identificador Entrez Gene

Gjb2 ^anglès

trobat en el tàxon

1 referència

HomoloGene build68 ^anglès

identificador Homologene

2975

Gjb2 ^anglès

trobat en el tàxon

1 referència

HomoloGene build68 ^anglès

identificador Homologene

2975

ordre dins la sèrie

1

1 referència

Bgee ^anglès

data de consulta

20 abr 2022

URL de la referència

https://bgee.org/bgee15_0/gene/ENSG00000165474

cos de la llengua

ordre dins la sèrie

2

1 referència

Bgee ^anglès

data de consulta

20 abr 2022

URL de la referència

https://bgee.org/bgee15_0/gene/ENSG00000165474

ordre dins la sèrie

3

1 referència

Bgee ^anglès

data de consulta

20 abr 2022

URL de la referència

https://bgee.org/bgee15_0/gene/ENSG00000165474

ordre dins la sèrie

4

1 referència

Bgee ^anglès

data de consulta

20 abr 2022

URL de la referència

https://bgee.org/bgee15_0/gene/ENSG00000165474

cèl·lula ductal pancreàtica

ordre dins la sèrie

5

1 referència

Bgee ^anglès

data de consulta

20 abr 2022

URL de la referència

https://bgee.org/bgee15_0/gene/ENSG00000165474

pell de l'abdomen

ordre dins la sèrie

6

1 referència

Bgee ^anglès

data de consulta

20 abr 2022

URL de la referència

https://bgee.org/bgee15_0/gene/ENSG00000165474

trigeminal ganglion ^anglès

ordre dins la sèrie

7

1 referència

Bgee ^anglès

data de consulta

20 abr 2022

URL de la referència

https://bgee.org/bgee15_0/gene/ENSG00000165474

ordre dins la sèrie

8

1 referència

Bgee ^anglès

data de consulta

20 abr 2022

URL de la referència

https://bgee.org/bgee15_0/gene/ENSG00000165474

ordre dins la sèrie

9

1 referència

Bgee ^anglès

data de consulta

20 abr 2022

URL de la referència

https://bgee.org/bgee15_0/gene/ENSG00000165474

superior surface of tongue ^anglès

ordre dins la sèrie

10

1 referència

Bgee ^anglès

data de consulta

20 abr 2022

URL de la referència

https://bgee.org/bgee15_0/gene/ENSG00000165474

correspondència exacta

http://identifiers.org/ncbigene/2706

1 referència

Identifiers.org ^anglès

URL de la referència

http://www.ebi.ac.uk/miriam/main/collections/MIR:00000069

Identificadors

identificador RNA

1 referència

data de consulta

15 maig 2022

identificador Entrez Gene

1 referència

data de consulta

15 maig 2022

identificador Entrez Gene

identificador Entrez Gene

1 referència

data de consulta

15 maig 2022

identificador Entrez Gene

identificador Ensembl

ENSG00000165474

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

identificador Ensembl

ENSG00000165474

identificador Ensembl Transcript

ENST00000382848

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

identificador Ensembl

ENSG00000165474

ENST00000382844

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

identificador Ensembl

ENSG00000165474

identificador Freebase

0 referències

símbol del gen

1 referència

data de consulta

15 maig 2022

identificador Entrez Gene

identificador HGNC

1 referència

data de consulta

15 maig 2022

identificador Entrez Gene

identificador OMIM

1 referència

Mendelian Inheritance in Man

data de consulta

19 ago 2019

1 referència

basat en l'heurística

inferred by common HGNC mappings on source and on Wikidata ^anglès

UMLS 2023 ^anglès

data de consulta

15 juny 2023

Enllaços de llocs

Viquipèdia(9 entrades)

arwiki GJB2
arzwiki GJB2
bswiki GJB2
enwiki GJB2
eswiki GJB2
fawiki GJB2
frwiki Connexine 26
nlwiki Connexine-26-mutatie
ukwiki GJB2

Viquillibres(0 entrades)

Viquinotícies(0 entrades)

Viquidites(0 entrades)

Viquitexts(0 entrades)

Viquiversitat(0 entrades)

Wikivoyage(0 entrades)

Viccionari(0 entrades)

Altres llocs(0 entrades)

Obtingut de «https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q18025996&oldid=1971192013»