DIAPH1 &#160; ingelesa (Q17913996)

ensembl Release 106 ^ingelesa

proteinak kodetzen dituen genea

honen azpiklasea

Erreferentzia bat

Ensembl Release 87 ^ingelesa

irudia

Protein DIAPH1 PDB 1v9d.png
863 × 777; 587 KB

0 erreferentzia

taxon honetan dago

Homo sapiens

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

kodetzen du

Diaphanous related formin 1 ^ingelesa

Erreferentzia bat

UniProt ^ingelesa

6 uztaila 2017

UniProt protein ID ^ingelesa

O60610

Protein diaphanous homolog 1 ^ingelesa

Erreferentzia bat

UniProt ^ingelesa

UniProt protein ID ^ingelesa

H7C2W8

lanaren edo izenaren hizkuntza

22 martxoa 2016

ingeles

genetic association ^ingelesa

mikrozefalia

Erreferentzia bat

Homozygous loss of DIAPH1 is a novel cause of microcephaly in humans ^ingelesa

progressive microcephaly-seizures-cortical blindness-developmental delay syndrome ^ingelesa

2 erreferentzia

UniProt ^ingelesa

UniProt protein ID ^ingelesa

O60610

13 abuztua 2019

Open Targets Platform ^ingelesa

24 abuztua 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000131504/MONDO_0014714

based on heuristic ^ingelesa

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^ingelesa

human chromosome 5 ^ingelesa

genomic assembly ^ingelesa

genome assembly GRCh38 ^ingelesa

Genome assembly GRCh37 ^ingelesa

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

strand orientation ^ingelesa

reverse strand ^ingelesa

genomic assembly ^ingelesa

genome assembly GRCh38 ^ingelesa

Genome assembly GRCh37 ^ingelesa

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

genomic start ^ingelesa

141515016

human chromosome 5 ^ingelesa

genomic assembly ^ingelesa

genome assembly GRCh38 ^ingelesa

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

140894583

human chromosome 5 ^ingelesa

genomic assembly ^ingelesa

Genome assembly GRCh37 ^ingelesa

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

genomic end ^ingelesa

141619055

human chromosome 5 ^ingelesa

genomic assembly ^ingelesa

genome assembly GRCh38 ^ingelesa

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

140998622

human chromosome 5 ^ingelesa

genomic assembly ^ingelesa

Genome assembly GRCh37 ^ingelesa

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

cytogenetic location ^ingelesa

5q31.3

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

10 apirila 2022

gene deletion association with ^ingelesa

mikrozefalia

Erreferentzia bat

Homozygous loss of DIAPH1 is a novel cause of microcephaly in humans ^ingelesa

HomoloGene ID ^ingelesa

129567

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

10 apirila 2022

Gene Atlas image ^ingelesa

PBB GE DIAPH1 215541 s at fs.png
732 × 530; 12 KB

0 erreferentzia

PBB GE DIAPH1 209190 s at fs.png
732 × 530; 11 KB

0 erreferentzia

PBB GE DIAPH1 213514 s at fs.png
732 × 530; 11 KB

0 erreferentzia

Diaph1 ^ingelesa

Erreferentzia bat

HomoloGene build68 ^ingelesa

HomoloGene ID ^ingelesa

129567

Diaph1 ^ingelesa

taxon honetan dago

Arratoi arrunt

Erreferentzia bat

HomoloGene build68 ^ingelesa

HomoloGene ID ^ingelesa

129567

dia ^ingelesa

taxon honetan dago

ozpin-euli

Erreferentzia bat

HomoloGene build68 ^ingelesa

HomoloGene ID ^ingelesa

129567

expressed in ^ingelesa

Monozito

1

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

Orpazurda

2

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

right lobe of liver ^ingelesa

3

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

Muskulu gastroknemio

4

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

eskumako birika

5

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

upper lobe of left lung ^ingelesa

6

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

odol

7

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

Likido amniotiko

8

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

body of pancreas ^ingelesa

9

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

Langerhansen irla

10

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

http://identifiers.org/ncbigene/1729

baliokidetasun zehatza

Erreferentzia bat

Identifiers.org ^ingelesa

http://www.ebi.ac.uk/miriam/main/collections/MIR:00000069

Identifikatzaileak

RNAren identifikatzailea

NM_001314007

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

10 apirila 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

10 apirila 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

10 apirila 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

10 apirila 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

10 apirila 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

10 apirila 2022

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

Ensembl-ren transkripzio-identifikatzailea

ENST00000524301

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000389054

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000448451

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000468119

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000472516

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000476339

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000491754

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000494967

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000518047

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000518484

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000523100

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000643312

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000647433

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000643718

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

ENST00000647330

Erreferentzia bat

ensembl Release 106 ^ingelesa

Freebase-ren identifikatzailea

0 erreferentzia

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

10 apirila 2022

HGNC ID ^ingelesa

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

10 apirila 2022

Microsoft Academic identifikatzailea

2778294953

0 erreferentzia

OMIM ID ^ingelesa

602121

Erreferentzia bat

Online Mendelian Inheritance in Man

19 abuztua 2019

UMLS CUI ^ingelesa

C1414047

Erreferentzia bat

based on heuristic ^ingelesa

inferred by common HGNC mappings on source and on Wikidata ^ingelesa

UMLS 2023 ^ingelesa