syndrome de Pfeiffer (Q1286848)
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acrocephalosyndactylia that has material basis in mutations in the FGFR1 and FGFR2 gene which results in premature fusion located in skull anglais
Langue | Libellé | Description | Également connu comme |
---|---|---|---|
français | syndrome de Pfeiffer |
Aucune description fournie |
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anglais | Pfeiffer syndrome |
acrocephalosyndactylia that has material basis in mutations in the FGFR1 and FGFR2 gene which results in premature fusion located in skull |
|
Déclarations
1 référence
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C99100
1 référence
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Pfeiffer syndrome
0 référence
Identifiants
1 référence
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28 octobre 2013
1 référence
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1 référence
UniProt disease ID anglais
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