syndrome de Wolfram (Q1153641)

De Wikidata

Aller à la navigation Aller à la recherche

maladie humaine

• DIDMOAD

modifier

Langue	Libellé	Description	Également connu comme
français	syndrome de Wolfram	maladie humaine	DIDMOAD
anglais	Wolfram syndrome	rare disease in which a human simultaneously has diabetes insipidus, diabetes, optic nerve atrophy and deafness syndrome	DIDMOAD Diabetes mellitus AND insipidus with optic atrophy AND deafness (disorder) WFS Diabetes mellitus AND insipidus with optic atrophy AND deafness Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness Syndrome DIDMOAD syndrome Diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome Diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-hearing loss syndrome Arginine vasopressin deficiency- diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome Arginine vasopressin deficiency- diabetes mellitus-optic atrophy-hearing loss syndrome

Déclarations

nature de l’élément

designated intractable/rare disease ^anglais

1 référence

URL de la référence

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

date de consultation

17 mai 2019

maladie rare

0 référence

classe de maladie

0 référence

sous-classe de

maladie génétique

2 références

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

18 novembre 2015

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:10632

syndrome

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

29 novembre 2021

identifiant de Disease Ontology

DOID:10632

atrophie optique héréditaire

0 référence

maladie endocrinienne

0 référence

image

Photographic image of the patient right eye showing optic atrophy without diabetic retinopathy Wolfram syndrome.jpg
1 200 × 905 ; 190 kio

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en néerlandais

nom court

DIDMOAD (anglais)

0 référence

Wolfram-Syndrom (anglais)

0 référence

a pour cause

mutation

0 référence

affecte

Homo sapiens

0 référence

spécialité médicale

génétique médicale

0 référence

neurologie

0 référence

endocrinologie

0 référence

association génétique

CISD2

2 références

affirmé dans

A homozygous mutation in a novel zinc-finger protein, ERIS, is responsible for Wolfram syndrome 2 ^anglais

affirmé dans

Open Targets Platform ^anglais

date de consultation

24 août 2023

URL de la référence

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000145354/MONDO_0018105

déterminé par l'heuristique

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

WFS1

4 références

affirmé dans

Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (DIDMOAD) caused by mutations in a novel gene (wolframin) coding for a predicted transmembrane protein ^anglais

affirmé dans

ClinGen ^anglais

date de consultation

9 décembre 2020

URL de la référence

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/1e81eeda-4dd0-431c-ad52-90304fb761c8--2018-09-11T18:54:09

affirmé dans

ClinGen ^anglais

date de consultation

25 janvier 2022

URL de la référence

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_1e81eeda-4dd0-431c-ad52-90304fb761c8-2018-09-11T185409.174Z

affirmé dans

Open Targets Platform ^anglais

date de consultation

24 août 2023

URL de la référence

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000109501/MONDO_0018105

déterminé par l'heuristique

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

site externe de données

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4789

langue de l'œuvre, du nom ou du terme

japonais

1 référence

URL de la référence

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

date de consultation

17 mai 2019

projet Wikimédia s’intéressant à l'élément

Projet:Médecine

0 référence

a un phénotype

surdité

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:10632

diabète sucré

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:10632

atrophie optique

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:10632

diabète insipide

0 référence

ICD-9-CM

250.80

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

7 août 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0018105

249.90

0 référence

250.90

0 référence

identifiant NCI Thesaurus

C35133

lien de concordance

équivalence exacte

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

7 août 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0018105

correspondance exacte

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_10632

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

29 novembre 2021

identifiant de Disease Ontology

DOID:10632

http://identifiers.org/doid/DOID:10632

1 référence

affirmé dans

Identifiers.org ^anglais

URL de la référence

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3463

0 référence

comprend

diabète sucré

0 référence

diabète insipide

0 référence

neuropathie optique

0 référence

syndrome de Mohr-Tranebjaerg

0 référence

syndrome de Wolfram type 1

0 référence

syndrome de Wolfram type 2

0 référence

diabète insipide central

0 référence

union de

liste de valeurs en qualificatif

élément de liste

diabète sucré

diabète insipide

neuropathie optique

syndrome de Mohr-Tranebjaerg

syndrome de Wolfram type 1

syndrome de Wolfram type 2

diabète insipide central

0 référence

union disjointe de

liste de valeurs en qualificatif

élément de liste

syndrome de Wolfram type 1

syndrome de Wolfram type 2

0 référence

catégorie Commons

Wolfram syndrome

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

Identifiants

identifiant Medical Subject Headings

D014929

lien de concordance

équivalence exacte

sous le nom

Wolfram Syndrome

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

7 août 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0018105

arborescence MeSH

C09.218.458.341.186.500.750

0 référence

C10.292.700.225.500.980

0 référence

C10.574.500.662.980

0 référence

C10.597.751.418.341.186.500.750

0 référence

C10.597.751.941.162.625.750

0 référence

C11.270.564.980

0 référence

C11.640.451.451.980

0 référence

C11.966.075.375.750

0 référence

C16.131.077.299.750

0 référence

C16.320.290.564.980

0 référence

C16.320.400.630.980

0 référence

C18.452.394.750.124.960

0 référence

C19.246.267.960

0 référence

C19.700.159.875

0 référence

C12.050.351.968.419.135.875

0 référence

C12.200.777.419.135.875

0 référence

C12.950.419.135.875

0 référence

identifiant KEGG

H00854

0 référence

identifiant DeCS

19570

0 référence

identifiant de Disease Ontology

DOID:10632

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

29 novembre 2021

identifiant de Disease Ontology

DOID:10632

identifiant DiseasesDB

3787

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

identifiant Freebase

/m/02nk8d

1 référence

affirmé dans

sauvegarde de la base de données Freebase

date de publication

28 octobre 2013

identifiant Genetic and Rare Diseases Information Center

7898

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:10632

Genetics Home Reference Conditions ID ^anglais

wolfram-syndrome

0 référence

identifiant CIM-10

E13.8

0 référence

E34.8

0 référence

ICD-10-CM

E13.8

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

7 août 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0018105

E34.8

0 référence

identifiant CIM-11 (Fondation)

151381747

0 référence

code CIM-9

250.80

0 référence

249.90

0 référence

250.90

0 référence

identifiant Medical Dictionary for Regulatory Activities Terminology

10078338

0 référence

identifiant Microsoft Academic

2776756211

0 référence

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0018105

0 référence

identifiant Héritage mendélien chez l'humain

222300

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en espagnol

598500

0 référence

604928

0 référence

identifiant OpenAlex

C2776756211

1 référence

affirmé dans

OpenAlex

date de consultation

26 janvier 2022

URL de la référence

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

identifiant Orphanet

3463

lien de concordance

équivalence exacte

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

7 août 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0018105

UMLS CUI

C0043207

lien de concordance

équivalence exacte

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

7 août 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0018105

 

Liens de site

Wikipédia(16 entrées)

modifier

• arwiki متلازمة ولفرام
• bswiki Wolframov sindrom
• dewiki DIDMOAD-Syndrom
• enwiki Wolfram syndrome
• eswiki Síndrome de Wolfram
• etwiki Wolframi sündroom
• fawiki سندرم ولفرام
• frwiki Syndrome de Wolfram
• itwiki Sindrome di Wolfram
• kuwiki Sendroma Wolfram
• nlwiki Syndroom van Wolfram
• plwiki Zespół Wolframa
• ruwiki DIDMOAD-синдром
• svwiki Wolframs syndrom
• trwiki Wolfram sendromu
• ttwiki Волфрам синдромы

Wikilivres(0 entrée)

modifier

Wikinews(0 entrée)

modifier

Wikiquote(0 entrée)

modifier

Wikisource(0 entrée)

modifier

Wikiversité(0 entrée)

modifier

Wikivoyage(0 entrée)

modifier

Wiktionnaire(0 entrée)

modifier

Autres sites(1 entrée)

modifier

• commonswiki Category:Wolfram syndrome

Récupérée de « https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q1153641&oldid=2224453052 »