لکودیستروفی متاکروماتیک (Q1120682)

از Wikidata

پرش به ناوبری پرش به جستجو

وضعیت پزشکی

زبان	برچسب	توصیف	نام‌های مستعار این آیتم
فارسی	لکودیستروفی متاکروماتیک	وضعیت پزشکی
انگلیسی	metachromatic leukodystrophy	human disease	MLD Scholz cerebral sclerosis arylsulfatase A deficiency deficiency of cerebroside-sulfatase sulfatide lipoidosis

گزاره‌ها

نمونه‌ای از

بیماری نادر

۰ ارجاع

class of disease ^{انگلیسی}

۰ ارجاع

اسفنگولیپیدوز

۲ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

ذکر شده در

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ ژوئیهٔ 2018

Mondo ID ^{انگلیسی}

rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ ژوئیهٔ 2018

Mondo ID ^{انگلیسی}

rare genetic epilepsy ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ ژوئیهٔ 2018

Mondo ID ^{انگلیسی}

unclassified primitive or secondary maculopathy ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ ژوئیهٔ 2018

Mondo ID ^{انگلیسی}

metabolic disease with dementia ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ ژوئیهٔ 2018

Mondo ID ^{انگلیسی}

hereditary retinal dystrophy ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ ژوئیهٔ 2018

Mondo ID ^{انگلیسی}

rare dyslipidemia ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ ژوئیهٔ 2018

Mondo ID ^{انگلیسی}

neurometabolic disease ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ ژوئیهٔ 2018

Mondo ID ^{انگلیسی}

sphingolipidosis with epilepsy ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ ژوئیهٔ 2018

Mondo ID ^{انگلیسی}

sulfatidosis ^{انگلیسی}

۰ ارجاع

۰ ارجاع

حوزه تخصصی پزشکی

غدد درون ریز و متابولیسم

۰ ارجاع

عصب‌شناسی

۱ ارجاع

ذکر شده در

Klinická neurologie část speciální ^{انگلیسی}

زوال عقل

۱ ارجاع

ذکر شده در

Klinická neurologie část speciální ^{انگلیسی}

وابستگی ژنتیکی

پروساپوسین

۱ ارجاع

ذکر شده در

Analysis of a splice-site mutation in the sap-precursor gene of a patient with metachromatic leukodystrophy ^{انگلیسی}

آریل‌سولفاتاز A

۶ ارجاع

ذکر شده در

An 11-bp deletion in the arylsulfatase A gene of a patient with late infantile metachromatic leukodystrophy ^{انگلیسی}

ذکر شده در

Molecular basis of different forms of metachromatic leukodystrophy ^{انگلیسی}

ذکر شده در

Identification of a mutation in the arylsulfatase A gene of a patient with adult-type metachromatic leukodystrophy ^{انگلیسی}

ذکر شده در

Mutations in the arylsulfatase A pseudodeficiency allele causing metachromatic leukodystrophy ^{انگلیسی}

ذکر شده در

Two new arylsulfatase A (ARSA) mutations in a juvenile metachromatic leukodystrophy (MLD) patient ^{انگلیسی}

ذکر شده در

Open Targets Platform ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۴ اوت 2023

نشانی اینترنتی

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000100299/MONDO_0018868

بر پایهٔ گمان

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^{انگلیسی}

در فهرست تمرکز پروژه ویکی‌مدیا

ویکی‌پدیا:ویکی‌پروژه پزشکی

۰ ارجاع

درجه شیوع

۰٫۰۰۰۰۲۵

۱ ارجاع

ذکر شده در

شناسۀ پاب‌مید

شناسه واژگنج NCI

C61251

mapping relation type ^{انگلیسی}

exact match ^{انگلیسی}

۲ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۱ ژوئیهٔ 2018

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

Mondo ID ^{انگلیسی}

ذکر شده در

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ ژوئیهٔ 2018

C61251

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

همخوانی کامل

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_10581

۲ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۰ ژوئیهٔ 2020

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

http://identifiers.org/doid/DOID:10581

۲ ارجاع

ذکر شده در

Identifiers.org ^{انگلیسی}

نشانی اینترنتی

http://www.ebi.ac.uk/miriam/main/collections/MIR:00000233

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۰ ژوئیهٔ 2020

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512

۰ ارجاع

ردهٔ ویکی‌انبار

Metachromatic leukodystrophy

۰ ارجاع

شناسانه‌ها

شناسۀ سرعنوان‌های موضوعی پزشکی

mapping relation type ^{انگلیسی}

exact match ^{انگلیسی}

Leukodystrophy, Metachromatic

۱ ارجاع

Mondo ID ^{انگلیسی}

ذکر شده در

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ ژوئیهٔ 2018

کد سرعنوان‌های موضوعی پزشکی

C10.228.140.163.100.362.550

۰ ارجاع

C10.228.140.163.100.435.825.850.500

۰ ارجاع

C10.228.140.695.625.550

۰ ارجاع

C10.314.400.550

۰ ارجاع

C16.320.565.189.362.550

۰ ارجاع

C16.320.565.189.435.825.850.500

۰ ارجاع

C16.320.565.398.641.803.925.500

۰ ارجاع

C16.320.565.595.554.825.850.500

۰ ارجاع

C18.452.132.100.362.550

۰ ارجاع

C18.452.132.100.435.825.850.500

۰ ارجاع

C18.452.584.687.803.925.500

۰ ارجاع

C18.452.648.189.362.550

۰ ارجاع

C18.452.648.189.435.825.850.500

۰ ارجاع

C18.452.648.398.641.803.925.500

۰ ارجاع

C18.452.648.595.554.825.850.500

۰ ارجاع

مدلاین پلاس

۱ ارجاع

درون‌ریزی از

ویکی‌پدیای انگلیسی

PatientsLikeMe condition ID ^{انگلیسی}

metachromatic-leukodystrophy

۰ ارجاع

شناسۀ کیگ

۰ ارجاع

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

۲ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۰ ژوئیهٔ 2020

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

شناسۀ ب. د. بیماری‌ها

۱ ارجاع

درون‌ریزی از

ویکی‌پدیای انگلیسی

ای مدیسن

۱ ارجاع

درون‌ریزی از

ویکی‌پدیای انگلیسی

شناسۀ آنلاین دانشنامۀ بریتانیکا

science/metachromatic-leukodystrophy

metachromatic leukodystrophy

۰ ارجاع

شناسۀ دانشنامه برخط یونیورسالیس

leucodystrophie-metachromatique

۰ ارجاع

شناسهٔ فری‌بیس

۱ ارجاع

ذکر شده در

دامپ دادگان فری‌بیس

تاریخ انتشار

۲۸ اکتبر 2013

GARD rare disease ID ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

Genetics Home Reference Conditions ID ^{انگلیسی}

metachromatic-leukodystrophy

۰ ارجاع

ICD-10-CM ^{انگلیسی}

۲ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

ذکر شده در

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ ژوئیهٔ 2018

Mondo ID ^{انگلیسی}

۲ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

ذکر شده در

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ ژوئیهٔ 2018

Mondo ID ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ ژوئیهٔ 2018

Mondo ID ^{انگلیسی}

ICD-11 (foundation) ^{انگلیسی}

۰ ارجاع

ICD-11 ID (MMS) ^{انگلیسی}

5C56.02

Metachromatic leukodystrophy

۰ ارجاع

شناسۀ موضوعی جی‌استور

metachromatic-leukodystrophy

۰ ارجاع

شناسۀ دانشگاهی مایکروسافت

۰ ارجاع

۰ ارجاع

Mondo ID ^{انگلیسی}

۰ ارجاع

شناسۀ امیم

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

شناسهٔ اوپن‌الکس

۱ ارجاع

ذکر شده در

OpenAlex ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۶ ژانویهٔ 2022

نشانی اینترنتی

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

نشانی بایگانی

https://web.archive.org/web/20220125070108/https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

تاریخ بایگانی

۲۵ ژانویهٔ 2022

Orphanet ID ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

شناسۀ گنج‌واژ مجلس بریتانیا

Metachromatic leukodystrophy

۰ ارجاع

شناسهٔ ویژهٔ کنترل‌شدهٔ سیستم یکپارچه زبان پزشکی

mapping relation type ^{انگلیسی}

exact match ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ ژوئیهٔ 2018

Mondo ID ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

UniProt disease ID ^{انگلیسی}

۰ ارجاع

WikiKids ID ^{انگلیسی}

Metachromatische_leukodystrofie

۰ ارجاع

WikiProjectMed ID ^{انگلیسی}

Metachromatic leukodystrophy

۰ ارجاع

پیوندهای وبگاه

ویکی‌پدیا(۲۰ هستار)

ویکی‌کتاب(۰ هستار)

ویکی‌خبر(۰ هستار)

ویکی‌گفتاورد(۰ هستار)

ویکی‌نبشته(۰ هستار)

ویکی‌دانشگاه(۰ هستار)

ویکی‌سفر(۰ هستار)

ویکی‌واژه(۰ هستار)

دیگر وبگاه‌ها(۱ هستار)

commonswiki Category:Metachromatic leukodystrophy

برگرفته از «https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q1120682&oldid=2129055049»