syndrome de Joubert (Q1101694)
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syndrome commençant en période néonatale
- Syndrome de Joubert-Boltshauser
- Agénésie du vermis cérébelleux
- Syndrome cérébello-oculo-rénal
- Syndrome de joubert
Langue | Libellé | Description | Également connu comme |
---|---|---|---|
français | syndrome de Joubert |
syndrome commençant en période néonatale |
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anglais | Joubert syndrome |
Joubert syndrome (JS) is characterized by congenital malformation of the brainstem and agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis leading to an abnormal respiratory pattern, nystagmus, hypotonia, ataxia, and delay in achieving motor milestones |
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Déclarations
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Identifiants
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28 octobre 2013
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Liens de site
Wikipédia(14 entrées)
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