síndrome de Joubert (Q1101694)
Salta a la navegació
Salta a la cerca
Joubert syndrome (JS) is characterized by congenital malformation of the brainstem and agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis leading to an abnormal respiratory pattern, nystagmus, hypotonia, ataxia, and delay in achieving motor milestones anglès
- síndrome cerebel·looculorenal
| Llengua | Etiqueta | Descripció | També conegut com a |
|---|---|---|---|
| català | síndrome de Joubert |
Encara no s'ha definit cap descripció |
|
| anglès | Joubert syndrome |
Joubert syndrome (JS) is characterized by congenital malformation of the brainstem and agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis leading to an abnormal respiratory pattern, nystagmus, hypotonia, ataxia, and delay in achieving motor milestones |
|
Declaracions
1 referència
1 referència
1 referència
1 referència
B9D1 anglès
CPLANE1 anglès
KATNIP anglès
CC2D2A anglès
RPGRIP1L anglès
B9D2 anglès
ARMC9 anglès
CEP120 anglès
TMEM216 anglès
1 referència
1 referència
1 referència
Identificadors
1 referència
1 referència
2 referències
1 referència
1 referència
Enllaços de llocs
Viquipèdia(14 entrades)
- arwiki متلازمة جيوبرت
- cawiki Síndrome de Joubert
- dewiki Joubert-Syndrom
- enwiki Joubert syndrome
- eswiki Síndrome de Joubert
- fiwiki Joubertin oireyhtymä
- frwiki Syndrome de Joubert
- huwiki Joubert-szindróma
- itwiki Sindrome di Joubert
- jawiki ジュベール症候群
- plwiki Zespół Joubert
- simplewiki Joubert syndrome
- trwiki Joubert sendromu
- zhwiki 茹贝尔综合征