백색증 (Q81867)

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동물이나 사람의 피부, 눈, 머리카락 등의 멜라닌 색소 부족을 일으키는 선천적 질병

피부백변증
백화증
백변증
알비니즘
알비노

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영어	albinism	congenital disorder causing skin to lack pigmentation	achromia achromasia achromatosis albino albinos albinismus albínky

서술

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Amish albinism: a distinctive autosomal recessive phenotype ^영어

다음에 명시되어 있음

Depigmentations of the general and oral tissues and their genetic foundations ^영어

다음에 명시되어 있음

A NEW EYE SYNDROME WITH X-CHROMOSOMAL TRANSMISSION. A FAMILY CLAN WITH FUNDUS ALBINISM, FOVEA HYPOPLASIA, NYSTAGMUS, MYOPIA, ASTIGMATISM AND DYSCHROMATOPSIA ^영어

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A syndrome associating partial albinism and immunodeficiency ^영어

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Mutations in the human orthologue of the mouse underwhite gene (uw) underlie a new form of oculocutaneous albinism, OCA4 ^영어

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biology of colour ^영어

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trioxsalen ^영어

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NDF-RT ^영어

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13 12 2016

유전적 연관성

LYST ^영어

2 개의 참고문헌

다음에 명시되어 있음

Mutations in the Chediak-Higashi syndrome gene (CHS1) indicate requirement for the complete 3801 amino acid CHS protein ^영어

다음에 명시되어 있음

Identification of mutations in two major mRNA isoforms of the Chediak-Higashi syndrome gene in human and mouse ^영어

MITF ^영어

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Apparent digenic inheritance of Waardenburg syndrome type 2 (WS2) and autosomal recessive ocular albinism (AROA) ^영어

티로시나아제

3 개의 참고문헌

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Apparent digenic inheritance of Waardenburg syndrome type 2 (WS2) and autosomal recessive ocular albinism (AROA) ^영어

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Human oculocutaneous albinism caused by single base insertion in the tyrosinase gene ^영어

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Yellow mutant albinism: cytochemical, ultrastructural, and genetic characterization suggesting multiple allelism ^영어

MYO5A ^영어

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Griscelli disease maps to chromosome 15q21 and is associated with mutations in the myosin-Va gene ^영어

RAB27A ^영어

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Mutations in RAB27A cause Griscelli syndrome associated with haemophagocytic syndrome ^영어

OCA2 ^영어

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African origin of an intragenic deletion of the human P gene in tyrosinase positive oculocutaneous albinism ^영어

CACNA1F ^영어

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Thirty distinct CACNA1F mutations in 33 families with incomplete type of XLCSNB and Cacna1f expression profiling in mouse retina ^영어

EDNRB ^영어

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ABCD syndrome is caused by a homozygous mutation in the EDNRB gene ^영어

TYRP1 ^영어

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Mutation in and lack of expression of tyrosinase-related protein-1 (TRP-1) in melanocytes from an individual with brown oculocutaneous albinism: a new subtype of albinism classified as "OCA3" ^영어

SLC45A2 ^영어

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Mutations in the human orthologue of the mouse underwhite gene (uw) underlie a new form of oculocutaneous albinism, OCA4 ^영어

GPR143 ^영어

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Cloning of the gene for ocular albinism type 1 from the distal short arm of the X chromosome ^영어

HPS1 ^영어

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Positional cloning of a gene for Hermansky-Pudlak syndrome, a disorder of cytoplasmic organelles ^영어

MLPH ^영어

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Griscelli syndrome restricted to hypopigmentation results from a melanophilin defect (GS3) or a MYO5A F-exon deletion (GS1) ^영어

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Ottův slovník naučný ^영어

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Dictionnaire Infernal ^영어

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Small Brockhaus 및 Efron 백과사전

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Brockhaus와 Efron 백과사전

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The Nuttall Encyclopædia ^영어

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Albinos

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Meyers Konversations-Lexikon, 4th edition (1885–1890) ^영어

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Meyers Konversations-Lexikon, 4th edition (1885–1890) ^영어

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브리태니커 백과사전 제11판

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1911 Encyclopædia Britannica/Albino ^영어

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The New Student's Reference Work ^영어

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The New Student's Reference Work/Albino ^영어

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Armenian Soviet Encyclopedia, vol. 1 ^영어

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NCI Thesaurus ID ^영어

C84543

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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001022

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Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^영어

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Albinism

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Albinism

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프랑스 국립도서관 ID

다음 이름으로 불림

Albinisme

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누오보 소겟타리오

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16 6 2021

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이스라엘 국립도서관 J9U ID

987007292898805171

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이스라엘 국립도서관

미국 의회도서관 전거 ID

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다음 이름으로 불림

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의학주제표목(MeSH) ID

다음 이름으로 불림

Albinism

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Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^영어

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의학주제표목(MeSH) 코드

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C16.320.565.100.102

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C16.320.850.080

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C17.800.621.440.102

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C17.800.827.080

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C18.452.648.100.102

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미국 국립보건원 MedlinePlus ID

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ASC Leiden Thesaurus dataset of 5 June 2018 ^영어

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Australian Educational Vocabulary ID ^영어

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BNCF 시소러스

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albinism

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Freebase 식별자

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28 10 2013

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Genetic and Rare Diseases Information Center ^영어

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그란 백과사전 카탈루냐 ID

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그레이트 러시아어 백과사전 온라인 ID

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АЛЬБИНИЗМ

더 이상 쓰면 안되는 이유

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Great Russian Encyclopedia portal ID ^영어

al-binizm-d6ca0a

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Human Phenotype Ontology ID ^영어

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Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^영어

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Human Phenotype Ontology ID ^영어

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ICD-10 Online version (2010) ^영어

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International Classification of Diseases, Ninth Revision (ICD-9) ^영어

JSTOR 주제 ID

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견적 SwiftKey

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NAL 농업 시소러스 ID

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OpenAlex ID ^영어

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OpenAlex ^영어

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26 1 2022

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

Patientplus ID ^영어

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http://www.patient.co.uk/patientplus/a.htm

Quora 주제 ID

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RationalWiki ID ^영어

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ScienceDirect topic ID ^영어

agricultural-and-biological-sciences/albinism

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Store medisinske leksikon ID ^영어

mapping relation type ^영어

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Great Norwegian Encyclopedia ^영어

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5 6 2020

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Treccani's Enciclopedia Italiana ID ^영어

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ALBINISMO

Vittorino Vezzani

Alessandro Ghigi

Alessandro Trotter

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UK Parliament thesaurus ID ^영어

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UNBIS Thesaurus ID ^영어

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WordNet 3.1 Synset ID ^영어

14175761-n

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YSO ID ^영어

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YSO-Wikidata mapping project ^영어

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