ടേ-സാക്സ് രോഗം (Q560337)

Wikidata സംരംഭത്തിൽ നിന്ന്
Jump to navigation Jump to search
Human medical condition ഇംഗ്ലീഷ്
  • Tay–Sachs disease
  • റ്റെയ്-സാക്സ് രോഗം
  • ടേ-സാക്സ്
തിരുത്തുക
ഭാഷ തലക്കുറി വിവരണം ഇങ്ങനെയും അറിയപ്പെടുന്നു:
മലയാളം
ടേ-സാക്സ് രോഗം
വിവരണമൊന്നും നിർവചിച്ചിട്ടില്ല
  • Tay–Sachs disease
  • റ്റെയ്-സാക്സ് രോഗം
  • ടേ-സാക്സ്
ഇംഗ്ലീഷ്
Tay-Sachs disease
Human medical condition
  • hexosaminidase A deficiency
  • Tay-Sachs disease (disorder)
  • disease, Tay-Sachs
  • GM2 gangliosidosis, type 1
  • Hexosaminidase a Deficiency, Adult Type
  • Hexosaminidase alpha-subunit deficiency (variant B)
  • Gm2-Gangliosidosis, Variant B1
  • Gm2-Gangliosidosis, Adult Chronic Type
  • B variant GM2 gangliosidosis
  • Gm2-Gangliosidosis, Type 1
  • Hexa Deficiency
  • GM2 gangliosidosis, B, B1 variant
  • Sphingolipidosis, Tay-Sachs
  • TAY-SACHS DISEASE; TSD
  • TSD
  • Tay-Sachs Disease, Variant B1
  • Tay-Sachs Disease, Juvenile
  • Tay-Sachs Disease, Pseudo-Ab Variant
  • B Variant Gm2-Gangliosidosis
  • TAY-SACHS DISEASE
  • Gangliosidosis GM2 , type 1

പ്രസ്താവനകൾ

തരം
അപൂർവ രോഗം
0 സ്രോതസ്സുകൾ
class of disease ഇംഗ്ലീഷ്
0 സ്രോതസ്സുകൾ
ഇതിന്റെ ഉപവിഭാഗം
lysosomal storage disease ഇംഗ്ലീഷ്
0 സ്രോതസ്സുകൾ
GM2 gangliosidosis ഇംഗ്ലീഷ്
2 സ്രോതസ്സുകൾ
ഇവിടെ പറയുന്നു
Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ഇംഗ്ലീഷ്
വീണ്ടെടുത്ത തിയതി
3 ജൂലൈ 2018
Mondo ID ഇംഗ്ലീഷ്
MONDO_0010100
ഇവിടെ പറയുന്നു
Disease Ontology ഇംഗ്ലീഷ്
വീണ്ടെടുത്ത തിയതി
30 നവംബർ 2020
Disease Ontology ID ഇംഗ്ലീഷ്
DOID:3320
eye degenerative disease ഇംഗ്ലീഷ്
1 സ്രോതസ്സ്
ഇവിടെ പറയുന്നു
Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ഇംഗ്ലീഷ്
വീണ്ടെടുത്ത തിയതി
3 ജൂലൈ 2018
Mondo ID ഇംഗ്ലീഷ്
MONDO_0010100
രോഗം
0 സ്രോതസ്സുകൾ
പേര് വന്ന വഴി
Warren Taylor ഇംഗ്ലീഷ്
0 സ്രോതസ്സുകൾ
Bernard Sachs ഇംഗ്ലീഷ്
0 സ്രോതസ്സുകൾ
കണ്ടുപിടിച്ചയാൾ
Bernard Sachs ഇംഗ്ലീഷ്
0 സ്രോതസ്സുകൾ
Waren Tay ഇംഗ്ലീഷ്
0 സ്രോതസ്സുകൾ
health specialty ഇംഗ്ലീഷ്
പീഡിയാട്രിക്സ്
0 സ്രോതസ്സുകൾ
ന്യൂറോളജി
0 സ്രോതസ്സുകൾ
medical genetics ഇംഗ്ലീഷ്
0 സ്രോതസ്സുകൾ
mode of inheritance ഇംഗ്ലീഷ്
autosomal recessive ഇംഗ്ലീഷ്
2 സ്രോതസ്സുകൾ
quotation ഇംഗ്ലീഷ്
Tay-Sachs disease is an autosomal recessive, progressive neurodegenerative disorder (ഇംഗ്ലീഷ്)
ഇവിടെ പറയുന്നു
മെൻഡലിയൻ മനുഷ്യ പാരമ്പര്യ കോഡ്
OMIM ID ഇംഗ്ലീഷ്
272800
genetic association ഇംഗ്ലീഷ്
എച്ച്ഇഎക്സ്എ
5 സ്രോതസ്സുകൾ
ഇവിടെ പറയുന്നു
UniProt ഇംഗ്ലീഷ്
UniProt protein ID ഇംഗ്ലീഷ്
P06865
വീണ്ടെടുത്ത തിയതി
13 ഓഗസ്റ്റ് 2019
ഇവിടെ പറയുന്നു
The major defect in Ashkenazi Jews with Tay-Sachs disease is an insertion in the gene for the alpha-chain of beta-hexosaminidase ഇംഗ്ലീഷ്
ഇവിടെ പറയുന്നു
ClinGen ഇംഗ്ലീഷ്
വീണ്ടെടുത്ത തിയതി
8 ഡിസംബർ 2020
അവലംബ യൂ.ആർ.എൽ.
https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/1f7530b5-af31-40f9-ac18-a1b4d404285a--2020-05-27T16:00:00
ഇവിടെ പറയുന്നു
ClinGen ഇംഗ്ലീഷ്
വീണ്ടെടുത്ത തിയതി
25 ജനുവരി 2022
അവലംബ യൂ.ആർ.എൽ.
https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_1f7530b5-af31-40f9-ac18-a1b4d404285a-2020-05-27T160000.000Z
ഇവിടെ പറയുന്നു
Open Targets Platform ഇംഗ്ലീഷ്
വീണ്ടെടുത്ത തിയതി
24 ഓഗസ്റ്റ് 2023
അവലംബ യൂ.ആർ.എൽ.
https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000213614/MONDO_0010100
based on heuristic ഇംഗ്ലീഷ്
inferred from an Open Targets association score over 0.7 ഇംഗ്ലീഷ്
statement is subject of ഇംഗ്ലീഷ്
history of Tay–Sachs disease ഇംഗ്ലീഷ്
0 സ്രോതസ്സുകൾ

തിരിച്ചറിയലുപാധികൾ

MeSH descriptor ID ഇംഗ്ലീഷ്
D013661
mapping relation type ഇംഗ്ലീഷ്
exact match ഇംഗ്ലീഷ്
subject named as ഇംഗ്ലീഷ്
Tay-Sachs Disease
1 സ്രോതസ്സ്
ഇവിടെ പറയുന്നു
Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ഇംഗ്ലീഷ്
Mondo ID ഇംഗ്ലീഷ്
MONDO_0010100
വീണ്ടെടുത്ത തിയതി
3 ജൂലൈ 2018
MeSH tree code ഇംഗ്ലീഷ്
C10.228.140.163.100.435.825.300.300.500
0 സ്രോതസ്സുകൾ
C16.320.565.189.435.825.300.300.500
0 സ്രോതസ്സുകൾ
C16.320.565.398.641.803.350.300.850
0 സ്രോതസ്സുകൾ
C16.320.565.595.554.825.300.300.840
0 സ്രോതസ്സുകൾ
C18.452.132.100.435.825.300.300.500
0 സ്രോതസ്സുകൾ
C18.452.584.563.641.803.350.300.850
0 സ്രോതസ്സുകൾ
C18.452.648.189.435.825.300.300.500
0 സ്രോതസ്സുകൾ
C18.452.648.398.641.803.350.300.850
0 സ്രോതസ്സുകൾ
C18.452.648.595.554.825.300.300.840
0 സ്രോതസ്സുകൾ
PatientsLikeMe condition ID ഇംഗ്ലീഷ്
tay-sachs
0 സ്രോതസ്സുകൾ
KEGG ID ഇംഗ്ലീഷ്
H02016
0 സ്രോതസ്സുകൾ
Australian Educational Vocabulary ID ഇംഗ്ലീഷ്
scot/16771
0 സ്രോതസ്സുകൾ
BNCF പദാവലി
58018
1 സ്രോതസ്സ്
ഇവിടെ പറയുന്നു
Nuovo soggettario ഇംഗ്ലീഷ്
Disease Ontology ID ഇംഗ്ലീഷ്
DOID:3320
0 സ്രോതസ്സുകൾ
Encyclopædia Universalis ID ഇംഗ്ലീഷ്
maladie-de-tay-sachs
0 സ്രോതസ്സുകൾ
GARD rare disease ID ഇംഗ്ലീഷ്
7737
2 സ്രോതസ്സുകൾ
ഇവിടെ പറയുന്നു
Disease Ontology ഇംഗ്ലീഷ്
വീണ്ടെടുത്ത തിയതി
28 ഫെബ്രുവരി 2019
Disease Ontology ID ഇംഗ്ലീഷ്
DOID:3320
ഇവിടെ പറയുന്നു
Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ഇംഗ്ലീഷ്
Mondo ID ഇംഗ്ലീഷ്
MONDO_0010100
വീണ്ടെടുത്ത തിയതി
3 ജൂലൈ 2018
2522
0 സ്രോതസ്സുകൾ
Gran Enciclopèdia Catalana ID ഇംഗ്ലീഷ്
malaltia-de-tay-sachs
0 സ്രോതസ്സുകൾ
Gran Enciclopèdia Catalana ID (former scheme) ഇംഗ്ലീഷ്
0248185
0 സ്രോതസ്സുകൾ
ICD-10-CM ഇംഗ്ലീഷ്
E75.02
2 സ്രോതസ്സുകൾ
ഇവിടെ പറയുന്നു
Disease Ontology ഇംഗ്ലീഷ്
വീണ്ടെടുത്ത തിയതി
28 ഫെബ്രുവരി 2019
Disease Ontology ID ഇംഗ്ലീഷ്
DOID:3320
ഇവിടെ പറയുന്നു
Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ഇംഗ്ലീഷ്
Mondo ID ഇംഗ്ലീഷ്
MONDO_0010100
വീണ്ടെടുത്ത തിയതി
3 ജൂലൈ 2018
E75.0
1 സ്രോതസ്സ്
ഇവിടെ പറയുന്നു
Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ഇംഗ്ലീഷ്
വീണ്ടെടുത്ത തിയതി
3 ജൂലൈ 2018
Mondo ID ഇംഗ്ലീഷ്
MONDO_0010100
ICD-11 (foundation) ഇംഗ്ലീഷ്
215008783
0 സ്രോതസ്സുകൾ
Interlingual Index ID ഇംഗ്ലീഷ്
i111359
0 സ്രോതസ്സുകൾ
JSTOR topic ID ഇംഗ്ലീഷ്
tay-sachs-disease
0 സ്രോതസ്സുകൾ
Mondo ID ഇംഗ്ലീഷ്
MONDO_0010100
0 സ്രോതസ്സുകൾ
NE.se ID ഇംഗ്ലീഷ്
tay-sachs-sjukdom
0 സ്രോതസ്സുകൾ
NHS Health A to Z ID ഇംഗ്ലീഷ്
tay-sachs-disease
0 സ്രോതസ്സുകൾ
OMIM ID ഇംഗ്ലീഷ്
272800
0 സ്രോതസ്സുകൾ
Orphanet ID ഇംഗ്ലീഷ്
845
mapping relation type ഇംഗ്ലീഷ്
exact match ഇംഗ്ലീഷ്
1 സ്രോതസ്സ്
ഇവിടെ പറയുന്നു
Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ഇംഗ്ലീഷ്
വീണ്ടെടുത്ത തിയതി
3 ജൂലൈ 2018
Mondo ID ഇംഗ്ലീഷ്
MONDO_0010100
UK Parliament thesaurus ID ഇംഗ്ലീഷ്
429842
subject named as ഇംഗ്ലീഷ്
Tay-Sachs disease
0 സ്രോതസ്സുകൾ
UMLS CUI ഇംഗ്ലീഷ്
C1848922
mapping relation type ഇംഗ്ലീഷ്
exact match ഇംഗ്ലീഷ്
1 സ്രോതസ്സ്
ഇവിടെ പറയുന്നു
Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ഇംഗ്ലീഷ്
വീണ്ടെടുത്ത തിയതി
3 ജൂലൈ 2018
Mondo ID ഇംഗ്ലീഷ്
MONDO_0010100
C1848916
mapping relation type ഇംഗ്ലീഷ്
close match ഇംഗ്ലീഷ്
1 സ്രോതസ്സ്
ഇവിടെ പറയുന്നു
Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ഇംഗ്ലീഷ്
വീണ്ടെടുത്ത തിയതി
3 ജൂലൈ 2018
Mondo ID ഇംഗ്ലീഷ്
MONDO_0010100
C1848914
mapping relation type ഇംഗ്ലീഷ്
close match ഇംഗ്ലീഷ്
1 സ്രോതസ്സ്
ഇവിടെ പറയുന്നു
Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ഇംഗ്ലീഷ്
വീണ്ടെടുത്ത തിയതി
3 ജൂലൈ 2018
Mondo ID ഇംഗ്ലീഷ്
MONDO_0010100
C1848913
mapping relation type ഇംഗ്ലീഷ്
close match ഇംഗ്ലീഷ്
1 സ്രോതസ്സ്
ഇവിടെ പറയുന്നു
Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ഇംഗ്ലീഷ്
വീണ്ടെടുത്ത തിയതി
3 ജൂലൈ 2018
Mondo ID ഇംഗ്ലീഷ്
MONDO_0010100
C1848917
mapping relation type ഇംഗ്ലീഷ്
close match ഇംഗ്ലീഷ്
1 സ്രോതസ്സ്
ഇവിടെ പറയുന്നു
Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ഇംഗ്ലീഷ്
വീണ്ടെടുത്ത തിയതി
3 ജൂലൈ 2018
Mondo ID ഇംഗ്ലീഷ്
MONDO_0010100
C1848915
mapping relation type ഇംഗ്ലീഷ്
close match ഇംഗ്ലീഷ്
1 സ്രോതസ്സ്
ഇവിടെ പറയുന്നു
Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ഇംഗ്ലീഷ്
വീണ്ടെടുത്ത തിയതി
3 ജൂലൈ 2018
Mondo ID ഇംഗ്ലീഷ്
MONDO_0010100
C2749283
mapping relation type ഇംഗ്ലീഷ്
close match ഇംഗ്ലീഷ്
1 സ്രോതസ്സ്
ഇവിടെ പറയുന്നു
Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ഇംഗ്ലീഷ്
വീണ്ടെടുത്ത തിയതി
3 ജൂലൈ 2018
Mondo ID ഇംഗ്ലീഷ്
MONDO_0010100
C0282220
1 സ്രോതസ്സ്
based on heuristic ഇംഗ്ലീഷ്
inferred by common MeSH mappings on source and on Wikidata ഇംഗ്ലീഷ്
ഇവിടെ പറയുന്നു
UMLS 2023 ഇംഗ്ലീഷ്
വീണ്ടെടുത്ത തിയതി
25 മേയ് 2023
UniProt disease ID ഇംഗ്ലീഷ്
DI-00536
0 സ്രോതസ്സുകൾ
WikiKids ID ഇംഗ്ലീഷ്
Ziekte_van_Tay-Sachs
0 സ്രോതസ്സുകൾ
WikiProjectMed ID ഇംഗ്ലീഷ്
Tay–Sachs disease
0 സ്രോതസ്സുകൾ
WikiSkripta article ID ഇംഗ്ലീഷ്
67038
0 സ്രോതസ്സുകൾ
 
തിരുത്തുക
തിരുത്തുക
    തിരുത്തുക
      തിരുത്തുക
        തിരുത്തുക
          തിരുത്തുക
            തിരുത്തുക
              തിരുത്തുക
                തിരുത്തുക
                  "https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q560337&oldid=2122755659" എന്ന താളിൽനിന്ന് ശേഖരിച്ചത്