Phénylcétonurie (Q194041)

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amino acid metabolic disorder that is characterized by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), rendering it nonfunctionalanglais
  • Maladie de Følling
  • Phenylcetonurie
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Langue Libellé Description Alias
français
Phénylcétonurie
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  • Maladie de Følling
  • Phenylcetonurie
anglais
phenylketonuria
amino acid metabolic disorder that is characterized by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), rendering it nonfunctional
  • PKU
  • maternal phenylketonuria
  • phenylalaninemia
  • Følling's disease
  • F��lling's disease

Déclarations

Identifiants

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