síndrome de Zellweger (Q189167)

De Wikidata

Salta a la navegació Salta a la cerca

congenital disorder of nervous system ^anglès

síndrome cerebrohepatorenal

Llengua	Etiqueta	Descripció	També conegut com a
català	síndrome de Zellweger	Encara no s'ha definit cap descripció	síndrome cerebrohepatorenal
anglès	Zellweger syndrome	congenital disorder of nervous system	cerebrohepatorenal syndrome congenital iron overload peroxisome biogenesis disorder ZS

Declaracions

malalties designades com a intractables/rares

1 referència

URL de la referència

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

data de consulta

17 maig 2019

malaltia minoritària

0 referències

trastorn de l'espectre de Zellweger

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

MONDO:0019609

malaltia degenerativa de l'ull

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

MONDO:0019609

peroxisomal biogenesis disorder ^anglès

1 referència

Ontologia de malalties

data de consulta

30 nov 2020

identificador Disease Ontology

anomenat en referència a

0 referències

especialitat mèdica

genètica mèdica

0 referències

associació genètica

PEX3 ^anglès

2 referències

Novel PEX3 Gene Mutations Resulting in a Moderate Zellweger Spectrum Disorder. ^anglès

Defective peroxisome membrane synthesis due to mutations in human PEX3 causes Zellweger syndrome, complementation group G ^anglès

PEX13 ^anglès

1 referència

Nonsense and temperature-sensitive mutations in PEX13 are the cause of complementation group H of peroxisome biogenesis disorders ^anglès

PEX26 ^anglès

1 referència

Mutations in novel peroxin gene PEX26 that cause peroxisome-biogenesis disorders of complementation group 8 provide a genotype-phenotype correlation ^anglès

PEX6 ^anglès

1 referència

The peroxisome biogenesis disorder group 4 gene, PXAAA1, encodes a cytoplasmic ATPase required for stability of the PTS1 receptor ^anglès

PEX10 ^anglès

1 referència

Identification of PEX10, the gene defective in complementation group 7 of the peroxisome-biogenesis disorders ^anglès

PEX5 ^anglès

1 referència

Mutations in the PTS1 receptor gene, PXR1, define complementation group 2 of the peroxisome biogenesis disorders ^anglès

PEX1 ^anglès

1 referència

Mutations in PEX1 are the most common cause of peroxisome biogenesis disorders ^anglès

PEX12 ^anglès

1 referència

Isolation of the human PEX12 gene, mutated in group 3 of the peroxisome biogenesis disorders ^anglès

PEX2 ^anglès

1 referència

A human gene responsible for Zellweger syndrome that affects peroxisome assembly ^anglès

PEX14 ^anglès

1 referència

Identification of a new complementation group of the peroxisome biogenesis disorders and PEX14 as the mutated gene ^anglès

PEX19 ^anglès

1 referència

Human PEX19: cDNA cloning by functional complementation, mutation analysis in a patient with Zellweger syndrome, and potential role in peroxisomal membrane assembly ^anglès

PEX16 ^anglès

1 referència

Mutation in PEX16 is causal in the peroxisome-deficient Zellweger syndrome of complementation group D. ^anglès

dades externes disponibles a

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4621

llengua de l'obra o del nom

1 referència

URL de la referència

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

data de consulta

17 maig 2019

A90

1 referència

Viquipèdia en espanyol

identificador NCI Thesaurus

C85239

1 referència

Ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

correspondència exacta

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_905

1 referència

Ontologia de malalties

data de consulta

30 nov 2020

identificador Disease Ontology

http://identifiers.org/doid/DOID:905

1 referència

Identifiers.org Registry ^anglès

URL de la referència

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_912

0 referències

contingut a la llista de projecte Wikimedia

Viquiprojecte:Medicina

0 referències

Identificadors

identificador MeSH

relació de mapatge

equivalència exacta

Zellweger Syndrome

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

MONDO:0019609

identificador KEGG

0 referències

identificador Disease Ontology

1 referència

Ontologia de malalties

data de consulta

30 nov 2020

identificador Disease Ontology

identificador DiseasesDB

1 referència

Viquipèdia en anglès

identificador Encyclopædia Britannica Online

science/Zellweger-syndrome

0 referències

identificador Freebase

1 referència

Google Freebase Data Dump

data de publicació

28 oct 2013

identificador GARD de malaltia rara

1 referència

Ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

2 referències

Ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

MONDO:0019609

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

MONDO:0019609

1 referència

Viquipèdia en anglès

1 referència

Viquipèdia en anglès

identificador JSTOR de tema

zellweger-syndrome

0 referències

0 referències

C10.228.140.163.100.968

0 referències

C12.777.419.978

0 referències

C13.351.968.419.978

0 referències

C16.131.077.970

0 referències

C16.320.565.189.968

0 referències

C16.320.565.663.970

0 referències

C18.452.132.100.968

0 referències

C18.452.648.189.968

0 referències

C18.452.648.663.970

0 referències

identificador Microsoft Academic

0 referències

identificador MonDO

MONDO:0019609

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

MONDO:0019609

identificador OMIM

relació de mapatge

relació estreta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

MONDO:0019609

relació de mapatge

relació estreta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

MONDO:0019609

relació de mapatge

relació estreta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

MONDO:0019609

relació de mapatge

relació estreta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

MONDO:0019609

relació de mapatge

relació estreta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

MONDO:0019609

relació de mapatge

relació estreta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

MONDO:0019609

relació de mapatge

relació estreta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

MONDO:0019609

relació de mapatge

relació estreta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

MONDO:0019609

relació de mapatge

relació estreta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

MONDO:0019609

relació de mapatge

relació estreta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

MONDO:0019609

relació de mapatge

relació estreta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

MONDO:0019609

relació de mapatge

equivalència inexacta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

MONDO:0019609

identificador Orphanet

0 referències

1 referència

Ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

1 referència

Ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

identificador WikiSkripta

0 referències

Enllaços de llocs

Viquipèdia(14 entrades)

Viquillibres(0 entrades)

Viquinotícies(0 entrades)

Viquidites(0 entrades)

Viquitexts(0 entrades)

Viquiversitat(0 entrades)

Wikivoyage(0 entrades)

Viccionari(0 entrades)

Altres llocs(0 entrades)

Obtingut de «https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q189167&oldid=1375932021»