TSC1 &#160; ingelesa (Q14908113)

ensembl Release 105 ^ingelesa

proteinak kodetzen dituen genea

honen azpiklasea

Erreferentzia bat

Ensembl Release 87 ^ingelesa

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

kodetzen du

TSC complex subunit 1 ^ingelesa

Erreferentzia bat

UniProt ^ingelesa

6 uztaila 2017

UniProt protein ID ^ingelesa

Q92574

genetic association ^ingelesa

Psoriasi

zehazteko metodoa

genome-wide association study ^ingelesa

TAS ^ingelesa

Erreferentzia bat

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_8893&ncbiId=7248

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=TSC1

Phenocarta ^ingelesa

Genome-wide scan reveals association of psoriasis with IL-23 and NF-kappaB pathways ^ingelesa

25 maiatza 2020

tuberous sclerosis 1 ^ingelesa

2 erreferentzia

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/8750

UniProt ^ingelesa

UniProt protein ID ^ingelesa

13 abuztua 2019

ClinGen ^ingelesa

6 azaroa 2019

lymphangioleiomyomatosis ^ingelesa

2 erreferentzia

UniProt ^ingelesa

UniProt protein ID ^ingelesa

Q92574

13 abuztua 2019

Open Targets Platform ^ingelesa

24 abuztua 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000165699/MONDO_0011705

based on heuristic ^ingelesa

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^ingelesa

3 erreferentzia

ClinGen ^ingelesa

9 abendua 2020

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/61b07bb0-1385-4344-8b6c-571f6a271000--2019-01-23T17:00:00

ClinGen ^ingelesa

25 urtarrila 2022

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_61b07bb0-1385-4344-8b6c-571f6a271000-2019-01-23T170000.000Z

Open Targets Platform ^ingelesa

24 abuztua 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000165699/MONDO_0001734

based on heuristic ^ingelesa

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^ingelesa

isolated focal cortical dysplasia type II ^ingelesa

Erreferentzia bat

Open Targets Platform ^ingelesa

24 abuztua 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000165699/MONDO_0011818

based on heuristic ^ingelesa

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^ingelesa

human chromosome 9 ^ingelesa

genomic assembly ^ingelesa

genome assembly GRCh38 ^ingelesa

Genome assembly GRCh37 ^ingelesa

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

strand orientation ^ingelesa

reverse strand ^ingelesa

genomic assembly ^ingelesa

genome assembly GRCh38 ^ingelesa

Genome assembly GRCh37 ^ingelesa

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

genomic start ^ingelesa

132891348

human chromosome 9 ^ingelesa

genomic assembly ^ingelesa

genome assembly GRCh38 ^ingelesa

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

135766735

human chromosome 9 ^ingelesa

genomic assembly ^ingelesa

Genome assembly GRCh37 ^ingelesa

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

genomic end ^ingelesa

135820020

human chromosome 9 ^ingelesa

genomic assembly ^ingelesa

Genome assembly GRCh37 ^ingelesa

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

132946874

human chromosome 9 ^ingelesa

genomic assembly ^ingelesa

genome assembly GRCh38 ^ingelesa

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

cytogenetic location ^ingelesa

9q34.13

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

9 urtarrila 2022

HomoloGene ID ^ingelesa

314

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

9 urtarrila 2022

Gene Atlas image ^ingelesa

PBB GE TSC1 209390 at fs.png
732 × 530; 12 KB

0 erreferentzia

Tsc1 ^ingelesa

Erreferentzia bat

HomoloGene build68 ^ingelesa

HomoloGene ID ^ingelesa

314

Tsc1 ^ingelesa

taxon honetan dago

Arratoi arrunt

Erreferentzia bat

HomoloGene build68 ^ingelesa

HomoloGene ID ^ingelesa

314

tsc1a ^ingelesa

taxon honetan dago

Danio rerio

Erreferentzia bat

HomoloGene build68 ^ingelesa

HomoloGene ID ^ingelesa

314

expressed in ^ingelesa

external globus pallidus ^ingelesa

1

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

Region I of hippocampus proper ^ingelesa

2

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

Beheko oliba nukleo

3

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

superior vestibular nucleus ^ingelesa

4

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

middle temporal gyrus ^ingelesa

5

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

sural nerve ^ingelesa

6

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

Gorputz kailukara

7

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

Lobulu parietal

8

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

Besoko bizeps

9

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

Entzefaloaren enborreko zubia

10

Erreferentzia bat

Bgee ^ingelesa

20 apirila 2022

http://identifiers.org/ncbigene/7248

baliokidetasun zehatza

Erreferentzia bat

Identifiers.org ^ingelesa

http://www.ebi.ac.uk/miriam/main/collections/MIR:00000069

Identifikatzaileak

RNAren identifikatzailea

XM_011518979

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

9 urtarrila 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

9 urtarrila 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

9 urtarrila 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

9 urtarrila 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

9 urtarrila 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

9 urtarrila 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

9 urtarrila 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

9 urtarrila 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

9 urtarrila 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

9 urtarrila 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

9 urtarrila 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

9 urtarrila 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

9 urtarrila 2022

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

9 urtarrila 2022

CIViC gene ID ^ingelesa

46

0 erreferentzia

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

Ensembl-ren transkripzio-identifikatzailea

ENST00000545250

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000298552

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000403810

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000440111

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000461879

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000475903

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000490179

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000493467

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000642627

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000644255

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000643875

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000646788

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000644997

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000642745

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000645346

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000647534

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000643583

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000644786

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000644097

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000643072

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000645150

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000642646

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000646625

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000647262

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000642261

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000647462

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000642249

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000642854

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000644319

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000646440

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000642617

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000642344

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000643362

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000645901

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000645904

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000642811

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000647279

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000644882

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000643625

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000644184

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000643275

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000646831

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000645129

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000646391

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000647078

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000647506

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

ENST00000643691

Erreferentzia bat

ensembl Release 105 ^ingelesa

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

9 urtarrila 2022

HGNC ID ^ingelesa

Erreferentzia bat

NCBI Gene ^ingelesa

9 urtarrila 2022

OMIM ID ^ingelesa

605284

Erreferentzia bat

Online Mendelian Inheritance in Man

19 abuztua 2019

UMLS CUI ^ingelesa

C0694894

Erreferentzia bat

based on heuristic ^ingelesa

inferred by common HGNC mappings on source and on Wikidata ^ingelesa

UMLS 2023 ^ingelesa