گلیکوژنوز نوع دو (Q1365789)

از Wikidata
پرش به ناوبری پرش به جستجو
نوعی ناهنجاری متابولیک مادرزادی
  • بیماری پومپه
ویرایش
زبان برچسب توصیف نام‌های مستعار این آیتم
فارسی
گلیکوژنوز نوع دو
نوعی ناهنجاری متابولیک مادرزادی
  • بیماری پومپه
انگلیسی
glycogen storage disease II
human disease
  • Pompe disease
  • acid maltase deficiency
  • Generalized glycogenosis (disorder)
  • Glycogen storage disease, type II (disorder)
  • Glycogenosis, type 2
  • Lysosomal alpha-1,4-glucosidase deficiency (disorder)
  • Pompe's disease
  • deficiency of glucoamylase
  • deficiency of maltase
  • glycogen storage disease type II
  • Lysosomal alpha-1,4-glucosidase deficiency
  • Glycogen storage disease, type II
  • Generalized glycogenosis
  • Glycogen storage disease type 2
  • Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency
  • GLYCOGEN STORAGE DISEASE II
  • Gsd 2
  • Glycogenosis type 2
  • Gaa Deficiency
  • Cardiomegalia Glycogenica Diffusa
  • GSD2
  • GSD type II
  • GSD due to acid maltase deficiency
  • GSD type 2
  • Glycogenosis type II
  • Glycogenosis due to acid maltase deficiency
  • Alpha-1,4-Glucosidase Deficiency
  • GLYCOGEN STORAGE DISEASE II; GSD2
  • Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
  • Glycogenosis, Generalized, Cardiac Form

گزاره‌ها

نمونه‌ای از
بیماری نادر
۰ ارجاع
class of disease انگلیسی
۰ ارجاع
زیرردۀ
بیماری
۰ ارجاع
نگاره
Pompe vacuoles.jpg
۲٬۰۸۰ در ۱٬۵۴۲؛ ۷۶۱ کیلوبایت
۰ ارجاع
وابستگی ژنتیکی
GAA انگلیسی
۶ ارجاع
ذکر شده در
یونی‌پروت
شناسهٔ UniProt
P10253
زمان بازیابی داده‌ها
۱۳ اوت 2019
ذکر شده در
Identification of the base-pair substitution responsible for a human acid alpha glucosidase allele with lower "affinity" for glycogen (GAA 2) and transient gene expression in deficient cells انگلیسی
ذکر شده در
ClinGen انگلیسی
زمان بازیابی داده‌ها
۸ دسامبر 2020
نشانی اینترنتی
https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/0554320e-6a8f-4c39-be7f-99959a8341ee--2019-01-23T17:00:00
ذکر شده در
ClinGen انگلیسی
زمان بازیابی داده‌ها
۲۵ ژانویهٔ 2022
نشانی اینترنتی
https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_0554320e-6a8f-4c39-be7f-99959a8341ee-2019-01-23T170000.000Z
ذکر شده در
Open Targets Platform انگلیسی
زمان بازیابی داده‌ها
۲۴ اوت 2023
نشانی اینترنتی
https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000171298/MONDO_0009290
بر پایهٔ گمان
inferred from an Open Targets association score over 0.7 انگلیسی
ذکر شده در
Open Targets Platform انگلیسی
زمان بازیابی داده‌ها
۲۴ اوت 2023
نشانی اینترنتی
https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000171298/Orphanet_365
بر پایهٔ گمان
inferred from an Open Targets association score over 0.7 انگلیسی
ردهٔ ویکی‌انبار
Glycogen storage disease type II
۰ ارجاع

شناسانه‌ها

شناسۀ AUT NKC
ph944185
شهرت
Pompeho nemoc
۰ ارجاع
PatientsLikeMe condition ID انگلیسی
pompe-disease
۰ ارجاع
شناسۀ کیگ
H01940
۰ ارجاع
Gran Enciclopèdia Catalana ID انگلیسی
malaltia-de-pompe
۰ ارجاع
Mondo ID انگلیسی
MONDO_0009290
۰ ارجاع
Orphanet ID انگلیسی
365
mapping relation type انگلیسی
exact match انگلیسی
۱ ارجاع
ذکر شده در
Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 انگلیسی
زمان بازیابی داده‌ها
۲۸ ژوئیهٔ 2018
Mondo ID انگلیسی
MONDO_0009290
UniProt disease ID انگلیسی
DI-00522
۰ ارجاع
WikiProjectMed ID انگلیسی
 
ویرایش
ویرایش
    ویرایش
      ویرایش
        ویرایش
          ویرایش
            ویرایش
              ویرایش
                ویرایش
                برگرفته از «https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q1365789&oldid=2087060953»