syndrome de Norman Roberts (Q130555)

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lissencephaly that has_material_basis_in homozygous mutation in the gene encoding reelin (RELN) on chromosome 7q22. anglais
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Langue Libellé Description Également connu comme
français
syndrome de Norman Roberts
Aucune description fournie
    anglais
    Norman–Roberts syndrome
    lissencephaly that has_material_basis_in homozygous mutation in the gene encoding reelin (RELN) on chromosome 7q22.
    • Lissencephaly 2
    • Norman-Roberts syndrome
    • lissencephaly 2
    • lissencephaly syndrome, Norman-Roberts type
    • Microlissencephaly type A
    • Lissencephaly type 2
    • LISSENCEPHALY 2; LIS2
    • LIS2

    Déclarations

    Identifiants

    CIM-11 fondation
    164166454
    0 référence
    UniProt disease ID anglais
    DI-00671
    0 référence
     
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                    Récupérée de « https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q130555&oldid=2087168815 »