albinisme (Q81867)

Amish albinism: a distinctive autosomal recessive phenotype ^anglès

Depigmentations of the general and oral tissues and their genetic foundations ^anglès

A NEW EYE SYNDROME WITH X-CHROMOSOMAL TRANSMISSION. A FAMILY CLAN WITH FUNDUS ALBINISM, FOVEA HYPOPLASIA, NYSTAGMUS, MYOPIA, ASTIGMATISM AND DYSCHROMATOPSIA ^anglès

A syndrome associating partial albinism and immunodeficiency ^anglès

Mutations in the human orthologue of the mouse underwhite gene (uw) underlie a new form of oculocutaneous albinism, OCA4 ^anglès

subclasse de

malaltia

0 referències

imatge

Albinisitic man portrait.jpg
437 × 496; 79 Ko

1 referència

URL importada de Wikimedia

Viquipèdia en espanyol

https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Albinismo&oldid=120503122

Albino Alligator 2008.jpg
2.223 × 1.563; 2,46 Mo

0 referències

0 referències

0 referències

medicament utilitzat pel tractament

1 referència

NDF-RT ^anglès

llengua del terme, de l'obra o del nom

anglès

13 des 2016

associació genètica

LYST ^anglès

2 referències

Mutations in the Chediak-Higashi syndrome gene (CHS1) indicate requirement for the complete 3801 amino acid CHS protein ^anglès

Identification of mutations in two major mRNA isoforms of the Chediak-Higashi syndrome gene in human and mouse ^anglès

MITF ^anglès

1 referència

Apparent digenic inheritance of Waardenburg syndrome type 2 (WS2) and autosomal recessive ocular albinism (AROA) ^anglès

Tirosinasa

3 referències

Apparent digenic inheritance of Waardenburg syndrome type 2 (WS2) and autosomal recessive ocular albinism (AROA) ^anglès

Human oculocutaneous albinism caused by single base insertion in the tyrosinase gene ^anglès

Yellow mutant albinism: cytochemical, ultrastructural, and genetic characterization suggesting multiple allelism ^anglès

MYO5A ^anglès

1 referència

Griscelli disease maps to chromosome 15q21 and is associated with mutations in the myosin-Va gene ^anglès

RAB27A ^anglès

1 referència

Mutations in RAB27A cause Griscelli syndrome associated with haemophagocytic syndrome ^anglès

OCA2 ^anglès

1 referència

African origin of an intragenic deletion of the human P gene in tyrosinase positive oculocutaneous albinism ^anglès

CACNA1F ^anglès

1 referència

Thirty distinct CACNA1F mutations in 33 families with incomplete type of XLCSNB and Cacna1f expression profiling in mouse retina ^anglès

EDNRB ^anglès

1 referència

ABCD syndrome is caused by a homozygous mutation in the EDNRB gene ^anglès

TYRP1 ^anglès

1 referència

Mutation in and lack of expression of tyrosinase-related protein-1 (TRP-1) in melanocytes from an individual with brown oculocutaneous albinism: a new subtype of albinism classified as "OCA3" ^anglès

SLC45A2 ^anglès

1 referència

Mutations in the human orthologue of the mouse underwhite gene (uw) underlie a new form of oculocutaneous albinism, OCA4 ^anglès

GPR143 ^anglès

1 referència

Cloning of the gene for ocular albinism type 1 from the distal short arm of the X chromosome ^anglès

HPS1 ^anglès

1 referència

Positional cloning of a gene for Hermansky-Pudlak syndrome, a disorder of cytoplasmic organelles ^anglès

MLPH

1 referència

Griscelli syndrome restricted to hypopigmentation results from a melanophilin defect (GS3) or a MYO5A F-exon deletion (GS1) ^anglès

descrit per la font

Diccionari educatiu d'Otto

Albinismus

1 referència

deduït de

Albinismus

Dictionnaire infernal

Petit Diccionari Enciclopèdic Brockhaus i Efron

Q29366013

0 referències

Diccionari Enciclopèdic Brockhaus i Efron

Q24731477

0 referències

Q24330527

0 referències

The Nuttall Encyclopædia

Meyers Konversations-Lexikon, 4a edició (1885–1890)

Albinos

0 referències

Meyers Konversations-Lexikon, 4a edició (1885–1890)

Q112754884

0 referències

0 referències

Encyclopædia Britannica

The New Student's Reference Work

1911 Encyclopædia Britannica/Albino ^anglès

0 referències

Enciclopèdia soviètica armènia, vol. 1

The New Student's Reference Work/Albino ^anglès

0 referències

pàgina

148

0 referències

identificador NCI Thesaurus

C84543

0 referències

correspondència exacta

http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001022

1 referència

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglès

8 oct 2018

HP:0001022

galeria de Commons

Albinism

1 referència

Viquipèdia en txec

categoria de Commons

Albinism

0 referències

categoria principal

Category:Albinism ^anglès

0 referències

Identificadors

identificador BnF

12226784f

Albinisme

1 referència

https://thes.bncf.firenze.sbn.it/termine.php?id=50088

Nuovo soggettario

URL de la referència

identificador GND (DNB-Deutsche Nationalbibliothek)

16 juny 2021

4304941-2

1 referència

identificador J9U de la Biblioteca Nacional d'Israel

Viquipèdia en alemany

identificador FAST

804199

0 referències

987007292898805171

1 referència

Biblioteca Nacional d'Israel

identificador LCCN

sh85003229

1 referència

Viquipèdia en alemany

identificador NDL

00562856

1 referència

Viquipèdia en alemany

identificador NKC

ph1178285

albinismus

1 referència

catàleg de la Biblioteca Nacional Txeca

21 feb 2023

albínky

1 referència

catàleg de la Biblioteca Nacional Txeca

2 maig 2023

Albinism

1 referència

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglès

8 oct 2018

identificador MedlinePlus d'article

0 referències

0 referències

0 referències

0 referències

0 referències

0 referències

0 referències

001479

1 referència

identificador AniDB d'etiqueta

Viquipèdia en anglès

1937

0 referències

identificador African Studies Centre Leiden

294897925

1 referència

ASC Leiden Thesaurus dataset of 5 June 2018 ^anglès

identificador Australian Educational Vocabulary

13 juny 2018

scot/9109

0 referències

identificador BabelNet

1 referència

1 referència

identificador Den Store Danske

albinisme

0 referències

identificador DiseasesDB

318

1 referència

identificador Elhuyar ZTH

Viquipèdia en anglès

020023

0 referències

identificador eMedicine

1068184

1 referència

identificador Encyclopædia Britannica Online

Viquipèdia en anglès

science/albinism

identificador Encyclopædia Universalis d'article

albinism

0 referències

albinisme

0 referències

identificador Freebase

/m/0122t

1 referència

Google Freebase Data Dump

data de publicació

28 oct 2013

/m/012nky0r

0 referències

article a Vikidia en francès

Albinos

0 referències

identificador GARD de malaltia rara

592

1 referència

Genetic and Rare Diseases Information Center ^anglès

identificador Gran Enciclopèdia Catalana

1 abr 2019

5768

0 referències

albinisme

0 referències

identificador Gran Enciclopèdia Catalana (obsolet)

0076351

0 referències

identificador Gran Enciclopèdia Russa en línia

1815307

causa de la descontinuació

АЛЬБИНИЗМ

redirecció al portal de la Gran Enciclopèdia Russa

0 referències

identificador Znania

al-binizm-d6ca0a

0 referències

HP:0001022

1 referència

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglès

8 oct 2018

identificador JSTOR de tema

1 referència

ICD-10 Online version (2010) ^anglès

1 referència

albinism

0 referències

identificador KBpedia

1 referència

9 jul 2020

identificador museum-digital d'etiqueta

85794

0 referències

identificador NALT

6002

0 referències

identificador NHS Health A to Z

albinism

0 referències

definició de significat d'OmegaWiki

0 referències

1 referència

1 referència

1 referència

1 referència

1 referència

1 referència

1 referència

1 referència

1 referència

1 referència

1 referència

1 referència

1 referència

1 referència

1 referència

1 referència

1 referència

1 referència

1 referència

1 referència

1 referència

identificador OpenAlex

1 referència

26 gen 2022

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

identificador Patientplus

albinism

1 referència

URL de la referència

http://www.patient.co.uk/patientplus/a.htm

identificador Quora de tema

Albinism

1 referència

identificador RationalWiki

Quora

Albinism

0 referències

identificador ScienceDirect de tema

agricultural-and-biological-sciences/albinism

0 referències

identificador Store medisinske leksikon

albinisme

1 referència

Store norske leksikon