syndrome de Crigler-Najjar (Q1140000)

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maladie génétique très rare à transmission autosomique récessive, liée au déficit de l’activité de bilirubine-glucuronosyltransférase
  • maladie de Crigler-Najjar
  • maladie de Crigler Najjar
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Langue Libellé Description Également connu comme
français
syndrome de Crigler-Najjar
maladie génétique très rare à transmission autosomique récessive, liée au déficit de l’activité de bilirubine-glucuronosyltransférase
  • maladie de Crigler-Najjar
  • maladie de Crigler Najjar
anglais
Crigler-Najjar syndrome
bilirubin metabolic disorder that involves a build up of bilirubin as bilirubin is not being broken down as a result of a lack or deficiency of the enzyme uridine diphosphate glycosyltransferase (UGT)
  • Bilirubin UDP glucuronyl transferase deficiency
  • Crigler Najjar syndrome
  • Crigler-Najjar syndrome, type I (disorder)
  • Crigler–Najjar syndrome
  • Crigler-Najjar syndrome, type I
  • Criglerův-Najjarův syndrom

Déclarations

spécialité médicale
pédiatrie
0 référence
hépatologie
0 référence

Identifiants

identifiant KEGG
H02054
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CIM-11 fondation
291439191
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identifiant CIM-11 MMS
5C58.00
sous le nom
Crigler-Najjar syndrome
0 référence
identifiant Orphanet
205
0 référence
 
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